malattia autosomica dominante e entrambi i genitori eterozigoti, allora il figlio ha il 25% di probabilità di nascere sano, ma è molto raro direi...molto più probabile che siano coinvolti meccanismi più complessi come per esempio CNVs, che portano a una divers penetranza della malattia
Può anche essere data da Complementazione genica. Alcuni fenotipi, tipo il sordomutismo ma anche l'albinismo, che sono recessivi, possono essere dati da mutazioni su geni diversi. Per esempio cosidera due loci A e B
Madre: aaBB Padre: AAbb
I fenotipi sono entrambe patologici ma i figli possono essere tranquillamente doppi eterozigoti (AaBb) e quindi non malati.
Può nascere un figlio sano da due genitori malati per Ricombinazione (la frequenza è bassa perchè i geni sono strettamente associati)oppure per Complementazione tra due cistroni in trans. Nella ricombinazione la funzione viene ripristinata attraverso uno scambio di informazione genica,quindi il soggetto sano(F1)avrà il 50% di probabilità di trasmettere l'allele malato e il 50% di probabilità di trasmettere l'allele sano. Nella complementazione la funzione viene ripristinata senza scambio di informazione genica,quindi tutti i gameti del soggetto sano porteranno la mutazione.