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Lisa.ody
Nuovo Arrivato
43 Messaggi |
 Inserito il - 21 luglio 2009 : 14:31:43
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ho studiato l'imprinting e l'imprinting connesso alle sindromi di PW e AS. non mi sono chiare delle cose però...in particolare non m è chiaro quanto ho trovato scritto su alcune slide:
quando SNRPN è alterato, non c'è cancellazione dell'imprinting sia per la linea XX e sia per quella XY. ma mentre per la XX è irrilevante , XY non riesce a convertire e quindi si ha la sindrome di PW.
quando BD è mutato, questo non ripristina. ma ciò è irrilevante per XY mentre in XX non si può instaurare l'epigenotipo materno.
qualkuno di voi può spiegarmi queste affermazioni? ho un po' le idee confuse...
altra domanda ke nn è in correlazione con l'argomento precedente:
perchè dire monomia X o trisomia 21 non è equivalente a dire sindrome di turner e sindrome di down?
spero possiate aiutarmi!
un bacione a tutti!
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 21 luglio 2009 : 14:39:26
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Per la prima non so aiutarti, mi dispiace.
Per la seconda cosa, credo si tratti di una sottigliezza, nel senso che con "trisomia 21" indichi il tipo di cariotipo dell'individuo, con Sindrome di Down prendi in considerazione l'effetto fenotipico patologico che è causato dalla trisomia 21. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 21 luglio 2009 : 15:46:36
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Per la prima prova a leggere qua e vedere se ti è d'aiuto:
http://www.biologia.uniba.it/DIGEMI/didattica_DIGEMI/NA/imprinting/imprintinggenerale.html
la parte che tratta di questo è in fondo: "Conversione dell'imprinting sul cromosoma 15 umano puo' coinvolgere trascritti alternativi del gene SNRPN"
Per la seconda credo che si intenda il fatto che le sindromi non sono causate dalla mancanza completa del cromosoma X (monosomia X) per la sindrome di Turner o dalla trisomia del cromosoma 21 per la sindrome di Down sebbene queste siano le cause più comuni.
Ma per la sindrome di Turner ad es. può essere causata anche da delezioni di parte del cromosoma X (non c'è bisogno che sia del tutto assente), per quanto riguarda la Sindrome di Down puoi avere una trisomia del 21 ma anche una traslocazione robertsoniana, una parziale duplicazione del cromosoma 21 o un mosaicismo. |
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Lisa.ody
Nuovo Arrivato
43 Messaggi |
Inserito il - 22 luglio 2009 : 08:11:37
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vi ringrazio!
consuleterò il sito e spero di capire meglio :)
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germy
Nuovo Arrivato
74 Messaggi |
Inserito il - 01 novembre 2009 : 13:00:45
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lisa,.....queste domande che hai posto mi fanno capire che mi sa che abbiamo lo stesso prof  ... |
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Discussione |
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domanda sull'imprinting e altro...
