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adri2009
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 Inserito il - 14 gennaio 2010 : 15:54:09
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Scusate cerco qualcuno in grado di chiarirmi i concetti di associazione e linkage disequilibrium, allego sotto un’esposizione di quello che ho “capito” io e, con un po’ di pazienza#61514;, aspetto le vostre correzioni.
Vi ringrazio molto in anticipo.
Per linkage si intende l’associazione fisica tra due alleli, quindi gli alleli devono essere in cis, sullo stesso cromatidio, affinché durante un crossover la probabilità che vengano separati l’uno dall’altro sia molto esigua. Fare una mappa di linkage quindi vuol dire mappare fisicamente un genoma ed è una cosa diversa da una mappa di ricombinazione, in cM, che una mappatura genetica?
Per associazione si intende un legame nella comparsa di un allele marcatore con un allele malattia che quindi può essere osservato fenotipicamente, mentre il marcatore è rilevabile perché a noi noto a priori. L’associazione è un concetto di natura statistica quindi non significa che il marcatore e l’allele malattia devono essere associati fisicamente, eppure possono esserlo (o solo in caso di LD)?
Per esempio l’allele malattia e il marcatore possono essere anche su cromosomi diversi, l’associazione indica solo che a posteriori tu valuti che nel momento in cui è presente tale malattia ad essa si associa frequentemente il marcatore x,y,z in quella popolazione.
Allora il concetto di seguire un’associazione (che si segue in una popolazione) vuol dire che io a priori conosco la posizione di alcuni marcatori nel genoma e nell’ambito di x,y, etc. marcatori polimorfici che ho scelto noto ad esempio che un certo allele malattia compare più spesso di quanto accadrebbe per puro caso (test chi quadro) in presenza del marcatore x,y etc., perché alcuni individui hanno il polimorfismo x altri il tratto y e così via o l’associazione deve comparire sempre con lo stesso marcatore in tutti gli individui?
Credo di aver capito che nel momento in cui compare sempre con lo stesso marcatore siamo in presenza di linkage disequilibrium (LD)perché i nostri dati di frequenza sono falsati dal fatto che l’allele e il marcatore risultano associati dato che sono legati fisicamente?
E comunque esistono delle basi molecolari per il fenomeno dell’associazione?
Alla fine di tutto ciò ho notato che a volte si può fare confusione nel definire i geni linked o associati, il termine linked dovrebbe essere usato solo e sempre per geni collegati fisicamente, giusto?
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Linkage Disequilibrium
