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alemargio
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1 Messaggi |
 Inserito il - 15 gennaio 2010 : 12:08:06
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salve,spero qualcuno possa aiutarmi: due genitori portatori di linfoistiocitosi emafagocitica familiare hanno 3 figli: 2 malati uno sano, che probabilità c'è, se decidono di fare un altro figlio, che nasca malato?
grazie
marcy
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2010 : 13:04:12
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Ciao marcy,
benvenuta su molecularlab!
Di solito preferiamo che si scriva almeno il ragionamento anche se non si sa la soluzione finale.
Tu cosa hai pensato? hai qualche idea di come risolverlo?
Non ti preoccupare anche se scrivi qualcosa di sbagliato.
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morgana83
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2010 : 13:10:15
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Ciao! il fatto che su tre figli uno sia sano ti dice subito che la madre è eterozigote quindi X+X- (dove col segno + indico il gene normale e col segno - il gene difettoso -ovviamente la simbologia non è correttissima ma non saprei come rappresentarlo qui).
l'incrocio sarà: X+X- x X-Y. Facendo il quadrato di Punnet dovrebbero venirti i seguenti risultati:
1/4 sani non portatori (X+Y)
1/4 portatore (X-Y)
1/4 sano portatore (X+X-)
---> 1/4 malato (X+X+)
giusto?? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2010 : 13:53:17
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Beh volevo che mettesse il suo ragionamento marcy, comunque mi spiace morgana83 ma è sbagliato.
Non ti dice da nessuna parte che è una malattia X-linked, e infatti è autosomica recessiva, come comunque si capisce dal testo visto che dice: Citazione:
due genitori portatori di linfoistiocitosi emafagocitica familiare
se sono entrambi portatori vuol dire che sono eterozigoti, quindi non può essere X-linked.
Inoltre ti dice già che sono portatori, quindi eterozigoti, non ti serve sapere che hanno avuto figli sani o malati per dire che lo siano.
Dovresti fare lo stesso ragionamento considerando i geni autosomici: A e a. |
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morgana83
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2010 : 14:02:23
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| Si, scusa avevo risposto senza leggere la tua rispista prima...non so perchè ho pensato subito ad una malattia x-linked. Ma comunque la probabilità che nasca un figlio malato da Aa x Aa è 1/4 giusto? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2010 : 14:12:06
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Si giusto!
Solo stai attenta a leggere sempre bene il testo, perchè anche se in entrambi i casi la probabilità viene fuori 1/4 in un esame questo ragionamento te lo avrebbero considerato sbagliato.
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morgana83
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2010 : 14:18:49
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ok grazie GFPina, chiara come sempre e scusa marcy se ti ho confuso le idee |
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morgana83
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2010 : 17:39:12
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...mi è sorto un dubbio, credo di poter continuare la discussione qui:
come faccio a distinguere ad esempio tra x-linked recessiva e autosomica dominante, visto che la percentuale degli affetti è in entrambi i casi la metà? dal fatto che nel casi dell'autosomico dominante c'è un genitore eterozigote e uno omozigote recessivo, mentre nell'x-linked la madre è eterozigote e il padre emizigote? ho un pò di confusione...ho già visto i link postati nelle altre discussioni simili ma mi servirebbe una spiegazione un pò più schematica...
grazie in anticipo e scusate l'ignoranza |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
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morgana83
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 18 gennaio 2010 : 10:24:45
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| si, avevo già guardato...ma proverò a rivederlo con calma...grazie. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 18 gennaio 2010 : 10:47:04
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Scusa ma forse non ho capito bene io quali sono i tuoi dubbi, a prima vista vevo letto male e avevo capito che intendessi la differenza tra X- linked recessiva e dominante.
Ma rileggendo dici:
Citazione:
come faccio a distinguere ad esempio tra x-linked recessiva e autosomica dominante
 non è che intendetevi autosomica "recessiva"?
Se è "dominate" (sia X-linked che recessiva) uno dei genitori "deve" essere affetto, altrimenti non potrebbe passare l'allele "malato" (che è appunto dominate) ai figli.
Tutto questo ovviamente senza contare la penetranza.
Se invece ti riferisci ad un caso come quello di questo esercizio, beh devi rifarti a quello che dice il testo.
In questo caso:
1) ti dice di quale malattia si tratta: linfoistiocitosi emafagocitica familiare che è autosomica recessiva.
(ok non è una delle malattie più note, ma se non si tratta di una malattia nota in genere te lo dice nel testo e nel caso basta cercare:
Citazione:
da: Linfoistiocitosi emofagocitica
La linfoistiocitosi emofagocitica primitiva (familiare) è una malattia autosomica recessiva.
2) ti dice che i genitori sono "portatori" quindi eterozigoti, da qui sai per forza che è autosomica recessiva.
Se invece devi capire che tipo di eredità è e hai davanti tutto un albero genealogico allora... è spiegato bene nei link che ti ho suggerito.
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morgana83
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 18 gennaio 2010 : 12:12:34
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ok, dimmi se dico bene:
autosomico dominante: un individuo affetto deve avere uno dei genitori affetti o entrambi
autosomico recessivo: un individuo affetto ha due genitori non affetti (come nel caso di questo esercizio in cui i genitori sono portatori eterozigoti)
x-linked recessiva: un individuo affetto può avere la madre eterozigote portatore e il padre affetto, o entrambi affetti
x-linked dominante: madre eterozigote x maschio normale mi dà una progenie composta dalla metà delle femmine e dei maschi affetti. mentre se la madre è normale e il maschio è affetto il carattere sarà trasmesso solo alle femmine.
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 18 gennaio 2010 : 21:35:26
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Ecco le correzioni a quello che hai scritto:
Citazione:
autosomico dominante: un individuo affetto deve avere uno dei genitori affetti o entrambi
autosomico recessivo: un individuo affetto ha due genitori non affetti (come nel caso di questo esercizio in cui i genitori sono portatori eterozigoti) (può in teoria anche avere uno o entrambi i genitori affetti)
x-linked recessiva: un individuo affetto può avere la madre eterozigote portatore e il padre affetto, o entrambi affetti
qua dipende dal sesso del figlio:
- figlio maschio: deve avere una madre portatrice (o affetta) e il padre non importa (tanto da lui prende la Y)
- figlia femmina: deve avere una madre portatrice (o affetta) e il padre affetto
x-linked dominante: madre eterozigote x maschio normale mi dà una progenie composta dalla metà delle femmine e dei maschi affetti. mentre se la madre è normale e il maschio è affetto il carattere sarà trasmesso solo alle femmine.
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linfoistiocitosi emafagocitica
