Quanto è utile/interessante questa discussione:
| Autore |
Discussione |
|
|
Papassina
Nuovo Arrivato
6 Messaggi |
 Inserito il - 10 febbraio 2010 : 19:05:24
|
Ciao a tutti! volevo delle informazioni riguardo i geni di fusione, in particolare ho un quesito...  se ad esempio identifico una traslocazione reciproca tra due geni localizzati su due cromosomi diversi con formazione così di un gene di fusione, è possibile che poi tramite fenomeni di splicing alternativo si possano ottenere diversi trascritti e non uno solo???
grazie tanto!
ciao ciao
|
|
|
|
|
michy2
Nuovo Arrivato
44 Messaggi |
Inserito il - 12 febbraio 2010 : 11:23:41
|
| credo di si mi viene in mente per esempio il gene di fusione BCR-ABL che da origine a due isoforme p190 e p210.... |
 |
|
|
farmacologia
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 18 febbraio 2010 : 13:52:16
|
Anche io credo di si ma la spiegazione non sta nell’esempio.
Ciò che avviene con il gene di fusione bcr/abl è una traslocazione reciproca tra il cromosoma 9 e 22 e non è un fenomeno di splicing.
Con la traslocazione reciproca t(9;22)(q34;q11) il punto di rottura sul gene Abl si può avere in una zona di più di 300 kilobasi lungo l’estremità 5’ a monte dell’esone Ib o a valle dell’esone Ia o più frequentemente tra i due; gli esoni da a2 ad a11 sono sempre inclusi nella traslocazione, mentre gli esoni Ia e Ib non sempre e comunque, anche se vengono traslocati sul cromosoma 22, non vengono mai trascritti.
Nella maggior parte dei pazienti con LMC e in circa un terzo dei pazienti con LAL Ph+, la rottura del gene Bcr avviene in una zona di 5.8 kilobasi, su cui si estendono gli esoni denominati con la lettera b e numerati da 1 a 5: la regione è detta “Breakpoint Cluster Region” (Mbcr).
Tutti gli esoni posti al 3’ rispetto al punto di rottura vengono rimossi e traslocati sul cromosoma 9, mentre gli esoni posti al 5’ restano sul cromosoma 22.(9) Le modalità di rottura più frequenti nella M-bcr sono quella tra l’esone b2 e l’esone b3 e quella tra l’esone b3 e l’esone b4: di conseguenza le sequenze prossimali del gene Bcr, b2 o b3, sono giustapposte alle sequenze terminali del secondo esone di Abl (a2), in un assetto testa-coda, formando il gene chimerico Bcr-Abl sul cromosoma 22. Entrambi gli m-RNA, derivanti dalla giunzione b2a2 e da b3a2, codificano per una proteina di 210kDa, detta p210.
Nei restanti pazienti di LAL e raramente nei casi di LMC i punti di rottura di Bcr si trovano tra l’esone 1 e il 2 nella “minor breakpoint cluster region” (m-bcr) e l’m-RNA risultante (e1a2) è tradotto in una proteina di 190 kilobasi detta p190.
Esiste un terzo punto di rottura a valle dell’esone 19 del gene Bcr nella regione denominata #956;-bcr , dove il riarrangiamento e19a2 permette la formazione di un prodotto di 230 kilobasi (p230), associato ad una forma di leucemia cronica neutrofilica.
|
"l'unica differenza tra me e un pazzo è che io non sono pazzo!"
Salvador.Dalì
"L'unica differenza tra me e un pazzo è che io devo mentire la mia normalità per sopravvivere a questo falso mondo"
Farmacologia |
|
|
| |
Discussione |
|
|
|
Quanto è utile/interessante questa discussione:
| MolecularLab.it |
© 2003-18 MolecularLab.it |
|
|
|
geni di fusione
Didattica
