Ciao a tutti, è il mio primo post in questo forum, chiedo scusa se scrivo assurdità ma non mi occupo di genetica! Dal risultato di aCGH fatto ad un mio paziente risulterebbe una microduplicazione sul 12q13.13 in particolare in una regione da rp11 101h10 a rp11 524j21 Vi chiedo: Come faccio a sapere quali geni si trovano in questo segmento?
Questa è la mappa della regione q13.13 del cromosoma 12 umano: 12q13.13 puoi vedere da lì che geni ci sono.
RP11-101h10 e RP11-524j21, non sono regioni del cromosoma ma cloni BAC. RP11-101h10 è un clone della regione 12q13.2 (non 12q13.13) che va da 52180087 a 52327387. RP11-524j21 non ne ho idea perchè non l'ho trovato, sei sicuro di averlo scritto giusto?
In effetti il problema era proprio questo, avevo trovato la sequenza del clone bac della prima regione, ma non riuscivo a trovare la regione della seconda sequenza. Ho controllato il referto ed è giusto! Inoltre l'analisi è stata eseguita presso un altro centro!