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globulina
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
Città: napoli
70 Messaggi |
 Inserito il - 06 maggio 2010 : 11:27:22
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Tutte le leucemie da traslocazione:
a. Producono un trascritto ibrido
b. Sono associate anche a mutazioni puntiformi
c. Possono essere monitorate dopo aver definito i brekpoint della traslocazione
d. Possono essere diagnosticate tramite PCR, utilizzando il DNA genomico del paziente
e. Sono forme ereditarie
)Malattie X-linked recessive:
a) le femmine portatrici sono sempre asintomatiche
b) le figlie di una femmina portatrice sono portatrici obbligate
c) non si verifica trasmissione da maschio affetto a donna
d) i maschi affetti in una famiglia sono in genere imparentati col ramo materno
e) la madre di un maschio affetto è una portatrice obbligata
L'analisi di tipo Southern Blotting:
a. E' economica in termini di tempo e quantità di DNA richiesti
b. E' obbligatoria x diagnosi di alfa-talassemia
c. Non viene mai utilizzata nella diagnosi di laucemia
d. E' l'analisi più idonea nelle patologie da espansione di triplette nelle regioni non codificanti
e. Permette di caratterizzare precisamente il "breakpoint" di una nuova delezione
Nelle malattie da espansioni di triplette nelle regioni non codificantii:
a) l'eredità è sempre di tipo recessivo
b) i soggetti premutati manifestano la malattia in una forma lieve
c) la gravità dei sintomi è spesso legata al numero di triplette presenti nell'espansione
d) il test genetico con la maggiore sensibilità analitica si basa sulla PCR
e)il test genetico più sensibile è il southern blot,eseguito su DNA genomico digerito cn enzimi di restrizione sensibili alla metilazione
.....
ultimo dubbio, BCR/ABL è coinvolto solo per la leucemia mieloide cronica? giusto?
come rispondereste voi a queste domande? io nell'ordine C A D E
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globulina |
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globulina
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
Città: napoli
70 Messaggi |
Inserito il - 06 maggio 2010 : 15:59:56
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....qualcuno può dirmi se ho risposto bene, sarebbe piuttosto urgente!!  |
globulina |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 06 maggio 2010 : 17:17:46
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Le prima e la terza non saprei rispondere ma le altre due credo siano sbagliate!
Per la seconda la risposta giusta è E. Il perché mi sembra abbastanza ovvio quindi non mi dilungo, quello che vorrei sottolineare è perché la A è sbagliata. In realtà nella maggior parte dei casi è così, ma a causa del fenomeno di inattivazione della X (mai sentito parlare?) alcune femmine potrebbero sviluppare sintomi più o meno gravi della patologia.
Per la quarta la risposta giusta è la C. Tuttavia non potrei escludere le altre perché il laboratorio non è il mio campo! Ad ogni modo la C è sicuramente corretta!
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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SpemannOrganizer
Utente
Città: Los Angeles
955 Messaggi |
Inserito il - 06 maggio 2010 : 23:03:54
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Direi che le risposte che ti ha dato caffey mi sembrano giustissime. Ottima anche l'osservazione sulla lyonizzazione! (l'inattivazione del cromosoma X, che nel suo stato inattivo prende anche il nome di corpo di Barr)
Per quanto riguarda quella del southern blot credo che la risposta d sia quella che abbia + senso. aumento di triplette significa aumento del peso molecolare di quella determinata regione di DNA che contiene le triplette stesse e che può essere rivelata con un souther e con un'opportuna sonda (lo potresti fare anche con pcr cmq, basta che ti disegni i primer per bene, ai lati delle triplette espanse perchè se te li disegni su quelle ti amplifichi la regione minima possibile).
Per quanto riguarda la prima domanda invece nn ti saprei dire, ma escludo le prime due risposte |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2010 : 18:06:44
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Citazione:
Messaggio inserito da globulina
ultimo dubbio, BCR/ABL è coinvolto solo per la leucemia mieloide cronica? giusto?
BCR-ABL dà leucemie diverse, a seconda del breakpoint cluster region.
Nel caso di rottura e traslocazione
-nel major breakpoint cluster Region si avrà Leucemia Mieloide Cronica;
- nel minor breakpoint cluster region si avrà leucemia linfoblastica acuta;
- nel micro breakpoint cluster region si avrà Leucemia neutrofila cronica
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Snip
Nuovo Arrivato
32 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2010 : 18:40:05
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Citazione:
Messaggio inserito da globulina
e) la madre di un maschio affetto è una portatrice obbligata
Anche nei casi di nuove mutazioni (come non di rado accade ad es per l'Emofilia A)? Non può dipendere anche dal livello nel quale tale mutazione si verifica (gametogenesi materna, embriogenesi materna...)?
Una situazione paragonabile a quella dell'acondroplasia (nanismo), autosomica dominante,
i cui soggetti colpiti hanno quasi sempre genitori normali, in uno dei quali si è verificata la mutazione puntiforme a livello gametico, e non portatori della malattia.
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fraclama
Nuovo Arrivato
28 Messaggi |
Inserito il - 19 maggio 2010 : 10:37:01
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Citazione:
Per la seconda la risposta giusta è E. Il perché mi sembra abbastanza ovvio quindi non mi dilungo,
Un maschio affetto potrebbe essere il risultato di una mutazione de novo. Quindi la madre può non essere portatrice obbligata. In un albero geneaologico a modalità di trasmissione X-linked recessiva se non è espressamente dichiarato "salvo mutazioni de novo" queste ultime non si possono escludere.
d) i maschi affetti in una famiglia sono in genere imparentati col ramo materno
Questa è secondo me la risposta corretta. In quel "in genere" c'è il trucco, perchè infatti in genere un maschio affetto eredita l'allele patologico solo dalla madre che ne è portatrice, a meno che la mutazione non avvenga nella ovogenesi materna de novo.
Per le altre risposte alla prossima..... |
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