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Caffey
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Cittā: Perugia
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 Inserito il - 03 giugno 2010 : 11:42:06
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Prima di tutto i due si chiamano Hardy e Weinberg. 
Viene usato, ad esempio, in genetica medica, per calcolare la probabilitā che un individuo eterozigote per un certo locus patologico in omozigosi recessiva, incontri un partner a sua volta portatore di un allele recessivo.
In sostanza si calcola la frequenza di un allele nella popolazione.
Si procede in questo modo: consideriamo una patologia come la fibrosi cistica. Considerando l'insieme degli alleli che posso causare la malattia, si stima che ci sia 1 malato 2500 persone. A partire da questo dato possiamo calcolare quante persone sono portatrici di un allele, ovvero eterozigoti.
Per la legge di H-W, abbiamo le seguenti relazioni:
f(AA) = p^2
f(aa) = q^2
f(Aa) = 2pq
Sappiamo inoltre che:
p+q = 1
(p+q)^2=1 ovvero p^2 + q^2 + 2pq = 1
sapendo che l'incidenza della malattia, e quindi dell'omozigosi č 1/2500 possiamo scrivere che
f(aa) = 1/2500 = 0,0004
Da quanto scritto sopra, f(aa)=q^2, possiamo derivare che f(a)=q, quindi la f(a) č la radice quadrata di 0,0004, ovvero:
f(a)=q=0,02
Applicando la relazione p+q=1, deriviamo che p = 1-q = 1 - 0,02 = 0,98
Torniamo al nostro obiettivo: a noi interessa, fondamentalmente, calcolare la frequenza di persone portatrici dell'allele patologico, che equivale a dire calcolare la frequenza degli eterozigoti Aa che, come scritto sopra, equivale a 2pq, quindi:
f(Aa) = 2pq = 2 x 0,98 x 0,02 = 0,0392
Concludiamo, quindi, che circa 4 persone su 100 sono portatrici dell'allele.
Questa informazione č particolarmente utile per calcolare, ad esempio, la probabilitā che il figlio (F1) di una coppia (P) di persone di cui una portatrice certa della malattia, abbia un figlio malato (F2) accoppiandosi con un'altra persona.
Sappiamo che la coppia P ha 1/2 di possibilitā di avere un figlio portatore, il quale ha 0,0392 possibilitā di incontrare un'altra persona portatrice e questi due hanno 1/4 di possibilitā di avere un figlio eterozigote recessivo e quindi malato.
In totale la p= 1/2 x 0,0392 x 1/4 = 0,0049 = 0,49%
Spero di averti chiarito un po' la questione!
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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