Sindrome di Marfan

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Autore

Discussione

Dany�
Nuovo Arrivato

Citt�: Pescara

34 Messaggi

Inserito il - 01 settembre 2006 : 02:23:29

Ciao a tutti.. sto cercando informazioni sulla sindrome di marfan .. avrei bisogno di sapere che tipo dit est bisogna fare per diagnosticarla e come viene trasmessa, cio� se esiste una trasmissione materna/paterna etc.. grazie mille...

"Non ho paura del clamore chiassoso dei violenti, ma del silenzio spaventoso delle persone oneste" M.L.King

chick80
Moderatore

Citt�: Edinburgh

11491 Messaggi

Inserito il - 01 settembre 2006 : 07:32:47

La sindrome di marfan deriva da mutazioni del gene della fibrillina che quindi va ad influenzare il tessuto connettivo. Esistono varie mutazioni, generalmente vanno per famiglie. La trasmissione non � legata al sesso, in quanto il gene per la fibrillina sta sul cromosoma 15.

Non ci sono test specifici per diagnosticarla, fanno vari esami (ecocardiogramma, esami di ossa/cartilagini, esami oculistici).

Comunque su www.marfan.org trovi un bel po' di info.

Un paio di review a proposito:

Marfan's syndrome.

Challenges in the diagnosis of Marfan syndrome.

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