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biovivi86
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15 Messaggi |
 Inserito il - 17 gennaio 2011 : 13:03:45
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Salve, avrei bisogno di aiuto con la sindrome MERRF(epilessia mioclonica a fibre rosse irregolari), purtroppo nè sul mio libro, nè su slide o su internet ho trovato abbastanza informazioni riguardanti questa malattia. Quello che mi interessa è soprattutto la base molecolare, qual'è il gene coinvolto(il nome del gene) qual'è la mutazione(so soltanto che si verifica una mutazione puntiforme nel gene che codifica per il t-Rna della lisina).Avrei bisogno di capire in maniera dettagliata questa mutazione e ovviamente l'effetto sulla o sulle proteine coinvolte. Spero tanto che qualcuno possa essermi d'aiuto. Grazie in anticipo. Viviana
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Lucaleo
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2011 : 16:53:40
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La MERRF è una malattia mitocondriale che presenta il classico schema di ereditarietà materna e la classica variabilità fenotipica dovuta all'eteroplasmia, alla segregazione casuale, al conseguente mosaicismo e alla "soglia" di compatibilità con la funzionalità dei tessuti coinvolti.
Il gene mutato è quello del tRNA-Lys, la mutazione si trova nel genoma mitocondriale, dove ci sono 22 geni codificanti per i tRNA.
Le mutazioni conosciute sono tutte nel T-loop. Una è una sostituzione 8344A --> G, l'altra è sempre una sostituzione, 8356T --> C.
Le conseguenze della prima mutazione sono una rallentata sintesi proteica mitocondriale, alterata e inefficiente interazione con il ribosoma, alterazione funzionale dei complessi I e IV della OXPHOS.
La seconda più rara: si rileva solo una generale alterazione della sintesi proteica. Sono entrambe funzionalmente recessive, per cui l'alterazione dipende pure da quante copie del DNA mitocondriale sono alterate (all'interno dello stesso mitocondrio ci sono in media 5 copie dell' mtDNA) |
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biovivi86
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15 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2011 : 18:21:46
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| Grazie mille una risposta davvero esaustiva. |
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biovivi86
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 20 gennaio 2011 : 18:26:12
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Ancora sindrome Merrf..
Avrei bisogno di una mano con questa maledetta sindrome..piuttosto con la mutazione.Mi è chiaro che la mutazione è una mutazione puntiforme, una sotituzione nucleotidica A-G nel gene del t-Rna della lisina,il mio prof dice che la mutazione colpisce l'anticodone per cui al posto della lisina viene incorporato un altro amminoacido. Ma i codoni per la lisina son AAA o AAG, quindi gli anticodoni sono UUU o UUC, ma non capisco una sostituzione A-G in un anticodone UUU???!!!!Forse mi sono persa qualche passaggio..Grazie in anticipo. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 gennaio 2011 : 19:45:48
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Innanzitutto la mutazione non è affatto nell'anticodone ma nel T-loop, come ti aveva già detto Lucaleo:
Citazione:
Messaggio inserito da Lucaleo
Il gene mutato è quello del tRNA-Lys, la mutazione si trova nel genoma mitocondriale, dove ci sono 22 geni codificanti per i tRNA.
Le mutazioni conosciute sono tutte nel T-loop. Una è una sostituzione 8344A --> G, l'altra è sempre una sostituzione, 8356T --> C.
(nel caso non sapessi dov'è il T-loop qua trovi una bella immagine: http://www.hindawi.com/journals/arch/2010/960298.fig2.html)
Quindi il problema che dici tu non si porrebbe perché non si parla di anticodone.
In ogni caso tieni presente che si sta parlando di una "mutazione nel DNA" che codifica per il t-RNA, quindi se hai una "A" nel t-RNA ci sarà una "U" mentre se hai una "G" nel t-RNA ci sarà una "C"
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sindrome MERRF
