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kiki
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97 Messaggi

Inserito il - 18 gennaio 2011 : 16:02:28

Ciao a tutti!ho un mega dubbio da proporvi:in letteratura � riportato che molti riarrangiamenti cromosomici sono mediati da duplicazioni segmentali (LCR) che dono blocchi di sequenza ripetuti con un'omologia >90% e infatti se si va sull'UCSC genome browser inserendo start e stop di alcuni riarrangiamenti si trovano delle LCR ai breakpoint..ora quello che non mi � chiaro �: le stesse duplicazioni segmentali sono presenti anke nella popolazione normale..allora come mai se sono cos� frequenti da trovarsi anke nella popolazione non causano riarrangiamenti?
Ovvero cosa differenzia una LCR che media un riarrangiamento in un paziente dalla stessa LCR presente nella popolazione?
Grazie!

francesco.vella
Nuovo Arrivato

1 Messaggi

Inserito il - 24 gennaio 2011 : 15:45:13

Le duplicazioni segmentali sono regioni genomiche (da alcune kb a pi� di 1 Mb) duplicate nello stesso cromosoma o in cromosomi diversi. Le abbiamo tutti in varie regioni del genoma (spesso in regioni pericentromeriche), non sono polimorfiche, altrimenti si tratterebbe di CNV (copy number variation). Le duplicazioni segmentali possono innescare eventi di ricombinazione omologa non allelica che hanno come effetto la manifestazione di riarrangiamenti inter- o intracromosomici, spesso alla base delle patologie costituzionali.
Le duplicazioni e/o le delezioni, che derivano da ricombinazione omologa non allelica mediata da duplicazioni segmentali, possono causare malattie mendeliane monogeniche, �sindromi da geni contigui� o aberrazioni cromosomiche.
Quindi la duplicazione segmentale (che non � polimorfica) non � la causa di nessuna malattia, ma il probabile innesco di un fenomeno di ricombinazione omologa che pu� generare eventi di duplicazione e di delezione e quindi malattie... spero di essere stato utile. Saluti

kiki
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97 Messaggi

Inserito il - 01 aprile 2011 : 00:47:02

Grazie della spiegazione ma non ho capito una cosa, visto che le abbiamo tutti queste dup segmentali non dovrebbero causare riarrangiamenti molto pi� spesso (in molti pi� individui)visto che hanno un 'alta omologia di sequenza?non so se mi sono spiegata..quello che voglio dire � visto che le abbiamo tutti siamo tutti potenzialmente soggetti a crossing over ineguale durante la formazione dei gameti..

Grazie!