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Felisia
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15 Messaggi |
 Inserito il - 17 febbraio 2011 : 17:01:43
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Ciao a tutti,
vorrei porvi delle domande di genetica a cui ho risposto ma purtroppo allontanandomi dalla richiesta...
1. Un individuo ¨¨ portatore di una traslocazione fra cromosoma 21 e un autosoma. E' fenotipicamente normale.
- come potranno essere i fenotipi dei suoi figli (e il relativo
assetto cromosomico), e in quali proporzioni ci attendiamo di
trovare i vari fenotipi risultanti?
- spiegare i meccanismi di trasmissione dei cromosomi responsabili
dei fenotipi discussi sopra
2. Mutazioni di elementi regolatori danno origine a fenotipi diversi rispetto alle mutazioni strutturali del gene corrispondente, regolato da quell'elemento. Discutere qualche esempio.
3. Nelle regioni mediterranee, esistono circa 10 tipi molecolarmete diversi di ¦Â-talassemia, malgrado gli eterozigoti per questa mutazione siano milioni.
- perche gli eterozigoti mutati sono cos¨¬ frequenti, rispetto al
piccolo numero di mutazioni note?
- perch¨¨ ad ogni mutazione si associa un particolare aplotipo?
(spiegare preliminariamente cosa ¨¨ un aplotipo)
- sappiamo che all'interno del gruppo dei geni globinici esiste un
hot-spot di ricombinazione; come facciamo a saperlo?
4. Se 2 geni distano fra loro oltre 50 centimorgan, per esempio 80 o 100, la frequenza di ricombinazione che possiamo misurare usando polimorfismi di questi stessi geni, non supera il 50%. Spiegare dettagliatamente il perch¨¨.
Purtroppo non ho con me le mie risposte per poterle riportare, ma a grandi linee:
nella prima ho parlato della sindrome di Down. Anomalia cromosomica negli esseri umani definita trisomia, condizione associata a un cromosoma 21. ho descritto le caratteristiche e come la trisomia 21 viene causata da una non-disguinzione in una delle divisioni meiotiche.L'evento di non disgiunzione si puo verficare in entrambi i genitori, ma con piu probabilit¨¤ nelle femmine, dove la frequenza del fenomeno aumenta con l'aumentare dell'et¨¤.
fatto uno schema in cui indico i fenomeni di disguinzione nella meiosi I e nella meiosi II: la non disgiunzione in meiosi I produce gameti non normali; nella non disgiunzione in meiosi II si producono un gamete con 2 identici cromosomi fratelli, un gamete che manca del cromosoma 21 e 2 gameti normali.
Nella seconda domanda, controllando, mi sono resa conto che ho sbagliato il tipo di mutazione .. io ho parlato di Mutaz. silenti, di senso, non senso e frameshift... che non centrano con le mutazioni degli elementi regolatori.
Nella terza domanda..la cosa si fa pi¨´ ingarbugliata.. perch¨¨ ancora ora non so cosa il docente voleva come risposta.
in sintesi ho parlato della tecnica del DNA ricombinate per analizzare i cluster (sequenze raggruppate) dei geni correlati che formano i loci dell'alfa e beta globina. successivamente alla scoperte di mutazioni nella regione LCR e in generale poi delle 2 malattie legate all'alterazione dei geni emoglobina (anemia emolitica e malattie talassemiche); e da questa alla differenza alfa e beta talassemia.
La quarta domanda non l'ho nemmeno guardata :(
Il docente mi ha detto che gli argomenti erano inerenti alle domande ma che purtroppo son uscita fuori tema ... mi sento nella confusione pi¨´ totale ... potete per favore darmi spiegazioni delle domande? ve ne sarei enormemente riconoscente.
Grazie 
nella seconda ho parlato di altri tipi di mutazioni (
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Felisia
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 17 febbraio 2011 : 17:22:00
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Pensando ora alla domanda uno .. si parla per caso della traslocazione robertsoniana? se si me ne potete spiegare i meccanismi.
Grazie |
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Felisia
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 28 febbraio 2011 : 16:05:13
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| nessuno riesce a darmi una mano??? mi servirebbe davvero tanto |
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Gi
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
Inserito il - 05 marzo 2011 : 16:13:51
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Attendo anche io una risposta soprattutto x la domanda sulla b-talassemia...questo esame è toccato pure a me! |
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galva89
Nuovo Arrivato
29 Messaggi |
Inserito il - 14 marzo 2011 : 11:15:03
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Provo ad aiutarti , sperando che qualche moderatore intervenga nel caso in cui non sia preciso.
Per quanto riguarda la prima:
La sindrome di Down può anche derivare da un tipo diverso di mutazione cromosomica , definita fusione centrica o traslocazione robertsoniana, che porta alla presenza di tre copie del braccio lungo del cromosoma 21. Una traslocazione robertsoniana è un tipo di traslocazione reciproca, in cui due cromosomi acrocentrici ( centromeri vicini all’estremità) non omologhi si rompono a livello dei centromeri e i bracci lunghi si ritrovano attaccati a un unico centromero. I bracci corti si uniscono a loro volta a formare il prodotto reciproco che generalmente contiene geni non essenziali e viene abitualmente perduto entro poche divisioni cellulari. Nell’uomo , quando una traslocazione robertsoniana unisce il braccio lungo del cromosoma 21 al braccio lungo del cromosoma 14 ( o 15), il portatore eterozigote è fenotipicamente normale, in quanto possiede due copie di tutti i bracci lunghi dei cromosomi e quindi due copie di tutti i geni essenziali. Vi è però un rischio elevato di sindrome di Down tra i figli di portatori eterozigoti e individui sani.
Se ad esempio la traslocazione rbt dell'esercizio, interessasse il cromosoma 21 e il 14 avrai:
1/3 di gameti costituiti da un cromosoma formato dal braccio lungo del 21 e dal braccio lungo del 14, e da un cromosoma 14. 1/3 costituiti da un cromosoma formato dal braccio lungo del 21 e dal braccio lungo del 14, e da un cromosoma 21, ed infine 1/3 con assetto normale.
PEr quanto riguarda la seconda prova a cercare "vantaggio dell'eterozigote". Spiega come mai la selezione naturale fa si che che un eterozigote sia così presente. |
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Felisia
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 22 marzo 2011 : 19:46:03
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| Grazie è già qualcosa :) |
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Felisia
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 22 marzo 2011 : 22:02:41
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Volevo chiedere una cosa a GFPina... vedo che rispondi spesso e con decizione a chi scrive ... ma come mai ad alcune richieste che ho fatto non hai risp???
Son per caso andata contro a qualche regola del forum???
A presto |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 marzo 2011 : 00:54:39
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No non sei andata contro nessuna regola del forum.
Io cerco di rispondere allo domande per quello che posso e sopratutto di tenere sotto controllo e moderare le sezioni in cui sono moderatrice, non posso però rispondere a tutto io (e non avrei neanche il tempo per farlo) e d'altronde sul forum sono presenti molte persone competenti che possono dare delle risposte.
Tu hai inserito 2 discussioni finora:
- alla prima discussione ti ho risposto, come faccio in genere con tutti, invitandoti a proporre tu almeno un abbozzo di soluzione degli esercizi e ho corretto le risposte che ha dato l'utente intervenuto dopo di te... ma non c'è stata più alcuna tua risposta!
- la seconda discussione è questa.
Sono domande che richiedono una risposta abbastanza impegnativa, non una risposta da 5 minuti e anche la sola lettura richiede tempo. Spesso rispondo mentre sono in laboratorio e ho qualche minuto di tempo, quindi a domande su esercizi che risolvo in 5 minuti o in cui si tratta solo di linkare un'altra discussione è più facile che risponda, altre come questa magari non faccio neanche a tempo a leggerle né tanto meno a rispondere e poi può darsi che rimangano in fondo sommerse da una marea di altere domande giunte nel frattempo.
Comunque mi sembra che galva89 ti abbia in buona parte risposto.
In ogni caso:
Domanda 1: ti chiedeva specificatamente il caso di una "traslocazione tra crom. 21-autosoma"
quindi non la sindrome di Down in generale, quindi devi seguire quello che ha detto galva89 (anche cercando nel forum trovi altre discussioni su questo argomento, come questa ad es. http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=3694)
Domanda 2: sì come hai detto tu sei andata completamente fuori tema, ti venivano chieste le mutazioni degli elementi regolatori, inoltre vengono chiesti esempi specifici.
Credo che a lezione te ne abbiamo parlato se hanno messo questa domanda, no? Non so esattamente cosa sia stato detto a lezione e che esempi siano stati fatti, ma dovresti avere qualcosa sui tuoi appunti.
Domanda 3: in parte ti ha risposto galva89 e anche qui credo che sia stata fatta una lezione specifica su questo argomento.
Comunque sia devi guardarti le seguenti cose:
- vantaggio dell'eterozigote (come suggeriva galva89)
ad es. il "plasmodio della malaria" dovrebbe suggerirti qualcosa
- concetto di "aplotipo", linkage disequilibrium... (diversi aplotipi in popolazioni differenti)
- "hot-spot di ricombinazione", anche in questo caso credo che ti abbiano spiegato qualcosa di specifico, forse hai detto qualcosa di giusto all'inizio della tua risposta parlando dei clusters, comunque sono stati analizzati degli RFLP ed è stato visto che c'erano delle associazioni non casuali all'interno di 2 clusters (l'articolo dovrebbe essere questo: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6097112)
Domanda 4: riguarda il fatto che la frequenza massima di ricombinazione è il 50% che è quella che si ha anche per 2 geni indipendenti (anche di questo ci sono moltissime discussioni sul forum)
Indicativamente questo sono i punti su cui ti devi focalizzare, poi magari si tratta solo di studiare meglio libri e appunti! 
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Felisia
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 24 marzo 2011 : 18:14:51
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Grazie GFPina :) la mia non era una provocazione o cose simili. so che le mie richieste son lunghini ihih ma son disperata :( purtroppo anche tu hai ragione sul fatto delle lezioni spiegate nel corso, ma per il lavoro che faccio è un sacco di tempo che non riesco a seguire un corso..mi sarebbe piaciuto... e quindi non so che tipo di esempi abbia fatto purtroppo .. ho praticam spulciato tutti i libri di genetica che ho raccimolato ma con la confusione che ho ora in testa...spero che le tue dritte mi aiutino a uscire dalla nebbia :)
Genetica è molto bella ma per me sta davvero diventando un incubo :( |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 25 marzo 2011 : 02:16:05
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| Beh forse però dovresti contattare qualcuno che ha seguito il corso o il professore e farti dire cosa è stato fatto esattamente. Non tutti i corsi di Genetica sono uguali, bisognerebbe anche sapere esattamente cosa ha spiegato il professore e sopratutto per alcuni di questi argomenti, quali sono gli "esempi" che ha fatto. |
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domande di genetica
