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toticchiarellino
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 Inserito il - 08 luglio 2011 : 17:55:34
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qualcuno può aiutarmi nella risoluzione?? considero una malattia x linked recessiva..i parentali non sono affetti e hanno nel caso del padre un frammento 10 kb,e la madre 10 kb e 7 kb.. i figli maschi sono uno malato con allele 10 e uno sano con allele 7kb..la figlia ha 10 kb e 7kb..qual'è il suo genotipo rispetto alla malattia?? graziee
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Geeko
Utente
Città: Milano
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Inserito il - 08 luglio 2011 : 18:13:51
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Io ti consiglio di farti un abbozzo di un albero genealogico e ragionare su quello; basta non farsi spaventare da questi RFLP, ai fini dell'esercizio ti basta considerarli alla stregua di alleli.
La prima cosa da fare è capire quale tra questi frammenti è quello "malattia-linked" e ricordare soprattutto che non c'è una correlazione universale tra un marker (RFLP in questo caso) e la malattia; questa sussiste solo nell'ambito della discendenza da te considerata.
Il succo è: ricorda che il padre a la madre vanno considerati come non imparentati tra loro, cioè come due diverse discendenze che solo ora "confluiscono". |
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toticchiarellino
Nuovo Arrivato
16 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2011 : 18:21:34
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| guarda io l'avevo risolto come un omozigote non malata la figlia..è giusto?? |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2011 : 18:36:00
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Se metti solo il risultato posso aiutarti poco..per risponderti posso dirti che io ho un risultato diverso.
Cioè perché dici che è omozigote? E soprattutto dire "non malata" non è completa come risposta, cioè un individuo non malato può essere sia sano che portatore sano...quindi credo che sarebbe meglio specificarlo. |
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toticchiarellino
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16 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2011 : 18:49:20
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| allora ti dico come ho ragionato..il padre non è affetto, quindi in una malattia x linked vuol dire che non porta l'allele mutato(10 kb)..La madre per trasmettere la malattia ai figli deve avere un allele mutato, che può essere o a 7 kb o a 10kb..Il figlio maschio eredita una x dalla madre, e nel caso del figlio malato eredita la x con il taglio a 10 kb, mentre quello sano la x con il 7 kb..la figlia prende due x, una dal padre e una dlla madre..HA un 10 kb ereditato dal padre, che non è mutato, e un 7 kb dalla madre, che vedendo il figlio non malato che ha anch'esso un taglio a 7kb, vuol dire che non ha nessun allele con la mutazione..omozigote sano..dove sbaglio?? grazie x l'aiuto |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2011 : 18:56:26
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Ragionamento giusto 
Come anche il risultato, ma non sapendo i veri alleli in gioco non so se sia giusto dire che la figlia è omozigote (per essere sana è sana), ma di certo è eterozigote per gli RFLP! |
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toticchiarellino
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16 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2011 : 19:07:35
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| si per gli rflp si..in poche parole nel esercizio parla della distrofia x linked..Io penso che il genotipo della figlia sia D D, perchè padre non malato 10kb D, madre portatrice 10 kb d 7kb D, figlio non affetto 7 kb D, figlio affetto 10 kb d, figlia non affetta 10 kb(paterno) D 7 kb D..va bene??no conta che te lo chiedo perhcè ho risolto così un esercizio e mi hanno bocciato ad un esame di genetica medica quindi :) |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2011 : 19:16:37
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Ma senti, io sono uno studente come te, e di esami di genetica per ora ne ho fatto solo uno, e non era di genetica medica, quindi dovrei essere l'ultimo a parlare qui..
Ma sinceramente a me la risoluzione mi sembra corretta, avrei ancora qualcosa in dubbio se poter definire la donna omozigote DD come hai precisato tu, perché quello significa che ha proprio lo stesso allele per entrambi gli X ... e questo credo non ci sia dato saperlo, tant'è che se porta in un cromosoma un RFLP da 7kb e sull'altro uno da 10kb è possibile che i due alleli proprio uguali non siano. Solo supposizioni però, aspettiamo l'intervento dai piano alti  |
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toticchiarellino
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16 Messaggi |
Inserito il - 09 luglio 2011 : 16:11:21
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qualcuno dei piani alti ci aiutiiii :)
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 10 luglio 2011 : 00:20:25
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Beh non so l'esercizio dell'esame come fosse esattamente, ma se ti hanno bocciato sicuramente avrai detto qualcosa di sbagliato, questo comunque l'hai risolto giusto, solo non hai spiegato per niente bene, all'esame ti consiglio di esprimerti meglio.
Stai attento a non fare confusione tra il gene che causa la malattia e gli alleli dell'RFLP associato, in questo caso gli alleli del gene che causa malattia sono D e d e puoi dire che sono associati all'allele 7kb o 10kb dell'RFLP ma non sono la stessa cosa.
Poi l'esercizio non ti da molti altri dettagli, quindi puoi dire ben poco, non sai se l'RFLP si trova all'interno o all'esterno del gene né a che distanza si trovano, in realtà nella madre portatrice potresti anche avere ricombinazione, ma in questo caso non lo puoi dire.
È vero come dice geeko che il gene della distrofina è grosso e sono diverse le mutazioni cha danno luogo alla malattia, ma non starei a farmi troppi problemi su questo, comunque la figlia ha 2 alleli sani, quindi va benissimo dire che è omozigote DD, non c'entra il fatto che su un cromosoma X sia associato ad un allele dell'RFLP e sull'altro X all'altro allele. |
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toticchiarellino
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16 Messaggi |
Inserito il - 10 luglio 2011 : 11:45:41
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| guarda ci ha bocciati in 5 nella risoluzione dell'esercizio, perchè lui sosteneva fosse eterozigote D d..comunque ti ringrazio..:) non sono riuscito soloa capire che vuol dire n"Non c'entra il fatto che su un cromosoma x sia associato ad un allele dell rflp e sull altro x l'altro allele". |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 10 luglio 2011 : 20:48:39
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Citazione:
Messaggio inserito da toticchiarellino
guarda ci ha bocciati in 5 nella risoluzione dell'esercizio, perchè lui sosteneva fosse eterozigote D d..comunque ti ringrazio..:)
Ma l'esercizio era questo o uno simile? se non era esattamente questo, magari in quel caso era giusto che fosse eterozigote Dd, ma non avendo assistito all'esame non ti saprei dire.
Citazione:
Messaggio inserito da toticchiarellino
non sono riuscito soloa capire che vuol dire "Non c'entra il fatto che su un cromosoma x sia associato ad un allele dell rflp e sull altro x l'altro allele".
Intendevo dire questo, te lo spiego mettendo l'immagine dell'albero genealogico e i cromosomi del tuo esercizio.
Ho disegnato i cromosomi X e ho messo gli alleli del gene della distrofina (D e d) e dell'RFLP associato (10 e 7).
L'esercizio lo abbiamo già spiegato e non mi soffermo ulteriormente, ma guarda ad es. il padre e il primo figlio:
- padre ha D associato all'allele RFLP che dà il frammento da 10Kb, ed è sano)
- figlio 1 ha D associato all'allele RFLP che dà il frammento da 7Kb, ed anche lui è sano
quindi entrambi sono sani perché hanno D, ma su un cromosoma X (quello del padre) D è associato a "10" mentre sull'X del figlio è associato a "7".
Quindi il fatto di avere la banda da 10 o da 7 non ti indica quale allele del gene legato alla malattia abbia!
Questo intendevo dire. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 11 luglio 2011 : 11:25:36
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| Scusate se mi intrometto è che l'esercizio interessa anche me e vorrei provare ad avere dei chiarimenti. Quando ho letto il testo, prima della risoluzione e del disegno proposto da GFPina, io avevo optato per un'altra risoluzione. Il padre sano ha il gene della distrofina D associato alla banda 10, la madre ha D 10 e d 7. A questo punto, il primo figlio maschio, malato, è un ricombinante poichè ha d 10; il secondo figlio maschio è sano e ha D 7 ed è pure ricombinante, mentre la figlia, ultima, sana ha D 10 (padre) e d 7 (madre), e non è ricombinante e per giunta, eterozigote. La mia è una risoluzione un po' azzardata? Mi spiego: ci sono due ricombinanti, i primi due figli, e in teoria è dispendioso produrre addirittura due ricombinanti. Ma non potrebbe essere questo il caso? Vero è che l'esercizio non è molto informativo, ma questa soluzione è da escludere totalmente? |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 11 luglio 2011 : 13:15:34
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Con questa risoluzione mi sembra di capire che ipotizzi due eventi ti ricombinazione tra i due loci degli RFLP e dei siti di mutazione per la distrofia...cosa credo alquanto improbabile, specialmente se ai fini diagnostici per cui sarebbe impostata questa analisi si fossero presi in considerazione degli RFLP "giusti", cioè abbastanza vicini al gene "malattia" da abbattere ogni probabilità significativa di ricombinazione.
Credo comunque che queste analisi non possano mai essere prese per veritiere al 100% proprio per questi remoti casi di ricombinazione, ma ai fini dell'esercizio credo che la prima ipotesi proposta qui sia quella giusta.. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 11 luglio 2011 : 20:34:28
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| Sì, esatto, io intendevo l'evento di ricombinazione che tu hai citato nei figli maschi, il sano e il malato. Comunque, sì. Riflettendoci attentamente è improbabile e sconveniente l'evento di ricombinazione proprio ai fini diagnostici. Grazie mille! |
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esercizio sugli rflp
