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waterdrop
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 30 agosto 2011 : 13:38:48
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Salve a tutti,
tra poco ho un compito di genetica e esercitandomi con dei vecchi compiti ho trovate alcune difficoltà con qualche quesito a scelta multipla!!qualcuno mi può aiutare a schiarire le idee??i quesiti sono questi:(tra parentesi ci sono le risposte multiple)
1.una malattia autosomica dominante (fitness riproduttiva 1.0) ha una penetranza del 50%. indicate il rischio di generare un figlio affetti da parte di un soggetto non affetto il cui pade presenta la malattia?(meno del 50% ma più del 35%, meno del 35% ma più del 25%, meno del 25% mapiù del 15%, meno del 15% ma più del 5%, nessuna di queste)
2.due genitori entrambi sani hanno generato 5 figli di cui 3 con S. di Down. quale tra i seguenti fenomeni può spiegare più probabilmente ciò?(età materna avanzata, riarrangiamento cromosomico bilanciato nel padre, non disgiunzione meiotica nel padre, alto tasso di mutazione dei geni del cromosma 21, riarrangiamento cromosomico sbilanciato nella madre)
3.il CGH array consente l'identificazione di:(mutazioni puntiformi, riarrangiamenti cormosomici bilanciati, delezioni cromosomiche di 10 megabasi, geni soggetti ad imprinting, alleli multipli di microsatelliti)
4.quale tra i seguenti fenomeni è importnate per la creazione di famiglie geniche?(splicing alternativo, crossing over ineguale, mutazione sinonimo, mutagenesi inserzionale, linkage disequilibrium)
5.una mutazione non senso in un gene ha come probabile conseguenza(interruzione premature della sintesi del RNA trascritto, interruzione prematura della traduzione della proteina, interruzione prematura di entrambi, la sintesi di un RNA che non può essere processato, nessuna di queste)
secondo i miei calcoli nella prima il rischio è dello 6,25%, nella seconda la causa + probabile solitamente è la non-sigiunzione meiotica però nella made non nel padre quindi credo sia dovuto a un riarrangiamento cromosico ma non so quale dei 2, nella terza credo che siano le delezioni ma non conosco di preciso la sensibilità di questa tecnica, nella quarta sono indeciso tra splicing e linkage disequilibrium, mentre nella quinta io pensavo portasse a interuzione sia del rna che della proteina ma qualche mio compagno sostiene che porti ad interruzione solo della proteina mentre l'rna non si arresta. Di tutto ciò voi che dite???
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 01 settembre 2011 : 18:38:08
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Citazione:
nella seconda la causa + probabile solitamente è la non-sigiunzione meiotica però nella made non nel padre quindi credo sia dovuto a un riarrangiamento cromosico ma non so quale dei 2
Beh 3/5 una non disgiunzione comunque mi sembrerebbe una percentuale un po' elevata.
Tu dici riarrangiamento cromosomico, ok, quindi le possibilità sono:
- riarrangiamento cromosomico bilanciato nel padre,
- riarrangiamento cromosomico sbilanciato nella madre
più che sul padre o sulla madre io mi concentrerei sul "tipo" di riarrangiamento cromosomico, un riarrangiamento cromosomico "sbilanciato" a cosa dà origine?
Citazione:
nella terza credo che siano le delezioni ma non conosco di preciso la sensibilità di questa tecnica
delezioni di 10Mb sono identificabili anche con citogenetica convenzionale
Citazione:
nella quarta sono indeciso tra splicing e linkage disequilibrium
no no, qui sei proprio fuori strada!
Lo splicing alternativo proprio non c'entra niente, da origine a proteine diverse dallo stesso trascritto (quindi dallo stesso gene) ma non a geni diversi! Anche il linkage disequilibrium non c'entra niente. Prova a rivederti tutti questi fenomeni e a ripensare quale possa essere quello corretto.
Citazione:
mentre nella quinta io pensavo portasse a interuzione sia del rna che della proteina ma qualche mio compagno sostiene che porti ad interruzione solo della proteina mentre l'rna non si arresta.
beh questa dovrebbe essere la più semplice, cos'è una mutazione non senso? come viene interrotta la trascrizione e come la traduzione? Riguardati queste cose.
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waterdrop
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 01 settembre 2011 : 21:17:23
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allora....pensando un pò, ditemi se è giusto oppure dove sbaglio, direi quanto segue:
nella prima confermerei il rischio del 6% circa quindi meno del 15% ma maggiore del 5%.
nella seconda direi che sia dovuta a un riarrangiamento cromosomico bilanciato il quale può portare ad uno sbilanciamento nella prole. nella terza non riesco a capire se confermi quello che ho detto o meno.
nella quinta poichè una mutazione non senso porta alla sostituzione di una base di una tripletta con un altra laquale porta a codificare una tripletta di stop direi che la risposta corretta è l'interruzione prematura sia del trascritto che della protina tradotta. nella quarta mi hai spiazzato, eliminando quelle due non vedo quale sia la risposta esatta. |
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waterdrop
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 01 settembre 2011 : 21:39:10
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| per quanto rigurda la creazione difamiglie geniche ho trovato alla loro nascita contribuiscono la poliploidizzazione del genoma, la retrotrascrizione e la duplicazione di segmenti genomici o di un singolo gene. quindi direi che la risposta esatta è crossing over ineguale giusto?? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 settembre 2011 : 18:23:51
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Scusa il ritardo nella risposta ma ho veramente poco tempo in questo periodo!
Mi sembra che comunque adesso con le risposte ci siamo abbastanza.
Per la terza in realtà sono un po' perplessa, perché come ti dicevo per 10Mb basta una analisi di citogenetica convenzionale, con i CGH array scendi molto di più, però di certo non arrivi a vedere mutazioni puntiformi.
Per la 4 la tua ultima risposta va bene.
Mentre per la 5 NO! Dovresti riguardarti bene cos'è un "codone di stop" e come è fatto un RNA! |
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los_angeles88
Nuovo Arrivato
30 Messaggi |
Inserito il - 10 ottobre 2011 : 17:10:17
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ma per il primo esercizio bisogna moltiplicare la penetranza con 1/4 che trovi dall'albero genealogico
quindi trovi 12,5 .... mmm che diviso 2 fa 6,25 perchè devo considerare solo l'allele A giusto?
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