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Discussione

greygc
Utente Junior

160 Messaggi

Inserito il - 21 novembre 2011 : 23:14:58

In quale delle seguenti situazioni � indicato l'esame del cariotipo su villi corionici?
A. LA COPPIA HA AVUTO IN PRECEDENZA UN BAMBINO CON SPINA BIFIDA
B.QUANDO L'ECOGRAFIA IN UNA DONNA IN GRAVIDANZA ALLA VENTESIMA SETTIMANA DI GESTAZIONE HA INDIVIDUATO LA PRESENZA DI ONFALOCELE FETALE
C.IL PADRE E' PORTATORE DI UNA TRASLOCAZIONE BILANCIATA 14/21
D.IL FRATELLO DELLA DONNA IN GRAVIDANZA PRESENTA UN CARIOTIPO 47 XY+21
E. SIA A CHE C

PREMESSO CHE SO CHE LA RISPOSTA GIUSTA E' LA C, VORREI ANCHE CAPIRE IL PERCHE' !
ALLORA, SE IL PADRE E' PORTATORE DI UNA TRASLOCAZIONE BILANCIATA 14/21 VUOL DIRE CHE GENERA 6 TIPI DI GAMETI DIFFERENTI E CON LA FECONDAZIONE VERREBBERO FUORI 1 ZIGOTE NORMALE 1 CON TRASLOCAZIONE BILANCIATA E 4 CON TRASLOCAZIONI SBILANCIATE ( TRISOMIA 21, 14 E MONOSOMIA 21,14) QUINDI CON UN'ANALISI DEL CARIOTIPO MI ACCORGEREI AD OCCHIO. MA IN BASE A COSA ESCLUDO LE ALTRE IPOTESI?

Caffey
Utente Attivo

Citt�: Perugia

1496 Messaggi

Inserito il - 22 novembre 2011 : 18:25:38

Dunque:
A) Perch� la principale causa genetica nota di spina bifida � la sindrome di Edwards che sarebbe gi� stata diagnosticata nel fratello (con conseguente test sui genitori per determinare il rischio di ricorrenza che sarebbe noto) se presente e ad ogni modo non c'� bisogno di fare una villocentesi ma basta cercare l'alfafetoproteina nel siero o a limite una ecografia fetale per fare diagnosi.
B) La villocentesi � il test di elezione fino alla 15� settimana, dopo la quale si fa una meno rischiosa amniocentesi.
C) Non sappiamo a che settimana di gestazione � la donna quindi potrebbe essere necessaria una villocentesi per fare diagnosi di Down, trisomia o monosomia 21 e via dicendo, come hai ben descritto.
D) Il fatto che il fratello della donna sia Down non comporta un aumentato rischio nella madre di avere un figlio con Down.
E) Ovvio!

[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]

Titus Lucretius Carus