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raffasan
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Inserito il - 22 gennaio 2012 : 11:49:50
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Una donna mostra un fenotipo dovuto ad un allele dominante che ha il 50% di penetranza. Se questa donna vuole avere un figlio,qual e' la probabilità che sarà affetto? Secondo me: la donna e' eterozigote Aa , quindi con fenotipo mostrato associato all Allele dominante. Questa donna ha ia probabilita' del 50 % di avere un figlio affetto. Giusto??
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
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Inserito il - 22 gennaio 2012 : 12:06:37
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Se la donna fosse Aa, ed il padre aa, sussisterebbe un 50% di possibilità che il figlio sia Aa. A questo punto però il figlio può o meno essere affetto, in quanto l'allele A non ha penetranza completa. Qual è la probabilità di essere affetto portando l'allele A? 50%, ossia la metà. Quindi il figlio ha il 50% di probabilità di essere Aa; poiché la probabilità di mostrare il fenotipo avendo un dato genotipo è del 50%, la probabilità che sia affetto scende al 25% (0.5 x 0.5 = 0.25).
Tuttavia non puoi escludere che la madre sia AA, cioè omozigote dominante. Dovrai tenere conto anche di quest'eventualità per poter calcolare la probabilità del figlio di essere affetto E mostrare il fenotipo corrispondente. |
So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today. A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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raffasan
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Inserito il - 22 gennaio 2012 : 12:17:20
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Infatti non avevo considerato che potesse essere anche AA. Solo che non ho capito perché il figlio lo hai considerato direttamente come Aa, dato che può anche essere aa? Se fosse stato aa non sarebbe affetto. Giusto?
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 22 gennaio 2012 : 12:20:58
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No. Io ho scritto che, nel caso la madre sia Aa, il figlio ha il 50% di essere Aa, avendo il 50% di possibilità di essere aa, come dici tu. Questi calcoli però, ricordalo, non ti danno la probabilità di avere il fenotipo, dato che hai a che fare con un allele a penetranza incompleta. |
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raffasan
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Inserito il - 22 gennaio 2012 : 12:32:59
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Scusa, ma allora tu hai fatto semplicemente il prodotto delle due probabilità, cioè 0,5 prob.madre AA , 0,5 prob madre Aa, così il figlio avrà lo 0,25 di prob.di essere affetto Quando negli esercizi mi trovo la penetranza me ne vado in tilt,forse perché in realtà non l ho capita!! |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 22 gennaio 2012 : 12:42:17
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No.
Supponi che l'esercizio sia identico, ma ti dica che la madre è certamente Aa. Se la penetranza di A fosse completa, diresti: la probabilità che il figlio sia Aa è pari al 50%, il bambino sarà malato nel 50% dei casi. Ora però la penetranza è solo del 50%. Ossia, se nascessero 100 bambini Aa, solo la metà avrebbero il fenotipo Aa. Perciò il bambino al 50% è Aa, a questo punto però c'è un ulteriore 50% di probabilità da tenere in conto: quella che mostri o meno il fenotipo.
Ed oltre a questa complicazione, nel tuo esercizio non sei certo/a che la madre sia Aa. Potrebbe anche essere AA. Quindi devi tenere in conto anche quest'eventualità. |
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raffasan
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Inserito il - 22 gennaio 2012 : 12:44:58
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Ah adesso mi e' chiaro! Grazie Ora provo a fare altri esercizi ...... |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 gennaio 2012 : 00:21:15
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Per le malattie dominanti è molto raro che un soggetto sia omozigote dominante, quindi in genere in questi esercizi si considera solo la possibilità che sia eterozigote. Quindi in questo caso non considererei anche il caso che la madre sia AA. (scusate la ripetizione!) Per il resto concordo con 0barra1
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 23 gennaio 2012 : 00:33:26
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A dir la verità so quanto scrivi, d'altronde si assume anche che l'altro genitore, non imparentato, sia omozigote recessivo. D'altra parte in questo caso il fatto che il testo dicesse "fenotipo", anziché malattia, mi pareva lasciar adito a qualche dubbio sulla frequenza dell'allele. E' anche vero che in coda al testo si chiede la probabilità che il figlio sia "affetto", quindi probabilmente supponi giusto. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 gennaio 2012 : 00:44:05
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Nel caso di penetranza incompleta si dice appunto "mostrare il fenotipo" in quanto non sempre ad un certo fenotipo corrisponde il fenotipo corrispondente (scusate sarà l'ora, ma stasera non trovo sinonimi!). La differenza è in effetti sottile ma, una persona può essere affetta, quindi mostrare la malattia, perchè presenta il genotipo che la causa e "mostra quel fenotipo". Invece una persona che siamo sicuri abbia quel genotipo (in questo caso ha l'allele dominate) può mostrare o meno il fenotipo corrispondente. Quindi in sostanza i termini in questo esercizio sono stati utilizzati in modo corretto. |
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