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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
 Inserito il - 09 febbraio 2012 : 10:35:05
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Scusate vi propongo un esercizio che all'apparenza è molto semplice, ma non riesco a capire la soluzione...
"Una probanda che soffre di una patologia non identificata si rivolge ad un consulente genetico. Basandosi sui dati che seguono, a) costruire il pedigree e b) determinare il tipo di ereditarietà. Il nonno materno della probanda è affetto dalla patologia in questione. La madre della probanda non è affetta dalla patologia ed è la più giovane di 5 figli, di cui i primi 3 maschi. La probanda ha la sorella maggiore affetta dalla patologia, ma i fratelli più giovani, due gemelli, non sono colpiti (un maschio e una femmina). Tutti gli individui colpiti dalla patologia sono stati individuati."
Dal testo sembrerebbe che nella generazione della madre della probanda non ci siano affetti. Bene, quindi io escluderei subito una malattia AD, in quanto la malattia non si presenta in tutte le generazioni, oppure terrei presente un difetto di penetranza. Ma il problema è che la soluzione dice :"Malattia AD con penetranza completa, marito omozigote normale". Ecco non riesco a capire come possa essere AD se salta una generazione e c'è penetranza completa...
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Riconoscimento malattia dall'albero genealogico
Inserito il - 09 febbraio 2012 : 12:19:22
