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iavana
Nuovo Arrivato
Prov.: milano
Città: cinisello b.
7 Messaggi |
 Inserito il - 06 marzo 2012 : 14:34:33
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ciao Ciao non riesco a capire la legge di Hardy-Weinberg e come siano calcolate le frequenze attese nel test del CHI quadro qualcuno mi può illuminare? mi sto perdendo!
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ZIO GERRY
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 11 marzo 2012 : 19:42:37
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Citazione:
Messaggio inserito da iavana
ciao Ciao non riesco a capire la legge di Hardy-Weinberg e come siano calcolate le frequenze attese nel test del CHI quadro qualcuno mi può illuminare? mi sto perdendo!
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ZIO GERRY
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 11 marzo 2012 : 20:03:33
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Perdonami per prima ho fatto un pasticcio col pc. cmq ho trovato dei miei appunti con tanto di esempi. spero ti possano essere utili...
FREQUENZE ALLELICHE E POLIMORFISMO
La frequenza allelica di un dato allele in un gruppo di organismi è la proporzione, sul totale degli alleli, di tutti gli alleli di un certo tipo.
COME SI CALCOLA?
Facendo riferimento a popolazioni di organismi diploidi, la frequenza di un qualsiasi allele in un campione è uguale al doppio del numero degli omozigoti per quell’allele (in quanto ciascun omozigote porta due copie di quell’allele) più il numero degli eterozigoti (in quanto ciascun eterozigote ne porta una copia) diviso il doppio del numero degli organismi che costituiscono il campione (in quanto ciascun organismo porta due alleli del gene).
ESEMPIO
Un campione di 16 topi (Mus musculus) è stato analizzato per elettroforesi per evidenziare le forme alleliche dell’enzima glucosio fosfato isomerasi-1 (GPI-1). 4 individui sono omozigoti per l’allele F (FF), 5 per l’allele S (SS) e 7 sono eterozigoti (FS). Qual è la frequenza dell’allele F e dell’allele S in questo campione?
numero di alleli F = (2 x FF) + (FS) = 8 + 7 = 15
numero di alleli S = (2 x SS) + (FS) = 10 + 7 = 17
numero di alleli totali = 2 x 16 = 32
Frequenza dell’allele F = 15/32 = 0,469
Frequenza dell’allele S = 17/32 = 0,531
LA SOMMA DELLE FREQUENZE ALLELICHE DEVE ESSERE SEMPRE UGUALE A 1.
Un gene polimorfico è un gene per il quale, in una popolazione, siano presenti almeno due forme alleliche e l’allele raro abbia una frequenza almeno dell’1% (0,01).
IL PRINCIPIO DI HARDY-WEINBERG
Predire le frequenze genotipiche dalla conoscenza delle frequenze alleliche è abbastanza semplice, a parte alcune complicazioni: le frequenze genotipiche sono determinate dal tipo di accoppiamento. Uno dei tipi di accoppiamento più semplici e più importanti è l’accoppiamento casuale, che si verifica quando gli individui di sesso opposto si incrociano a caso rispetto al gene considerato.
L’ACCOPPIAMENTO PUO’ ESSERE CASUALE RISPETTO AD ALCUNI CARATTERI E NON CASUALE RISPETTO AD ALTRI.
Le frequenze genotipiche sono influenzate anche da altre forze evoluzionistiche, tra cui la mutazione, la migrazione e la selezione naturale.
Le ipotesi per sviluppare un modello per la previsione delle frequenze genotipiche possono essere schematizzate come segue:
• L’organismo in questione è diploide
• La riproduzione è sessuale
• Le generazioni non si sovrappongono
• L’accoppiamento è casuale
• La dimensione della popolazione è sufficientemente grande
• La migrazione è trascurabile
• La mutazione può essere ignorata
• La selezione naturale non ha influenza sul fenotipo considerato
L’insieme di queste ipotesi costituisce il modello di Hardy-Weinberg, dal nome dei due scienziati che scoprirono come queste ipotesi determinano una particolare relazione tra le frequenze alleliche e quelle genotipiche.
IL PRINCIPIO DI HARDY-WEINBERG DICE CHE, SE SI VERIFICANO TUTTE LE CONDIZIONI PRECEDENTEMENTE ELENCATE, UNA POPOLAZIONE PUO’ DEFINIRSI ALL’EQUILIBRIO, CIOE’ LE FREQUENZE ALLELICHE, GENOTIPICHE E FENOTIPICHE NON VARIANO DI GENERAZIONE IN GENERAZIONE.
LE FREQUENZE GENOTIPICHE SONO DESCRIVIBILI SECONDO LO SVILUPPO DEL QUADRATO DI UN BINOMIO (PER UN LOCUS BIALLELICO):
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
in cui p è la frequenza nella popolazione degli alleli dominanti e q quella degli alleli recessivi.
Come si arriva a questa distribuzione delle frequenze genotipiche?
Se in una popolazione che rispetti le ipotesi prima elencate la frequenza degli alleli dominanti (A) è pari a p e quella degli alleli recessivi (a) è q, la frequenza dei gameti che contengono l’allele A è p e quella dei gameti che contengono l’allele a è q, sia nei maschi, sia nelle femmine.
Spermatozoi
Cellule uovo Allele:A
Frequenza: p Allele: a
Frequenza: q
Allele: A
Frequenza: p AA
p x p = p2 Aa
p x q
Allele: a
Frequenza: q Aa
p x q aa
q x q = q2
La relazione tra le frequenze alleliche e quelle genotipiche all’equilibrio è quindi molto semplice e può essere dimostrata con un semplice quadrato di Punnet. La probabilità che uno spermatozoo che porti l’allele A fecondi una cellula uovo che porti l’allele A è p x p = p2, per cui questa è la frequenza dei genotipi AA. La probabilità che uno spermatozoo che porti l’allele A fecondi una cellula uovo che porti l’allele a è p x q = pq; la probabilità che uno spermatozoo che porti l’allele a fecondi una cellula uovo che porti l’allele A è q x p = pq. La frequenza dei genotipi Aa è pq + pq = 2pq. La probabilità che uno spermatozoo che porti l’allele a fecondi una cellula uovo che porti l’allele a è q x q = q2, per cui questa è la frequenza dei genotipi aa.
LA SOMMA DELLE FREQUENZE GENOTIPICHE DEVE ESSERE SEMPRE UGUALE A 1.
ESEMPIO
Applichiamo il principio di Hardy-Weinberg per verificare se una popolazione di 6129 caucasici americani tipizzati rispetto ai gruppi sanguigni MN sia all’equilibrio. La popolazione è costituita da:
1787 MM 3037 MN 1305 NN
Calcoliamo le frequenze degli alleli M e N nella popolazione:
Numero di alleli M = (1787 x 2) + 3037 = 6611
Numero di alleli N = (1305 x 2) + 3037 = 5647
Numero di alleli = 6129 x 2 = 12258
Frequenza dell’allele M = 6611/12258 = 0,53932 = p
Frequenza dell’allele N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Se la popolazione rispecchia l’equilibrio di Hardy-Weinberg, le frequenze genotipiche osservate devono coincidere con quelle calcolate sulla base delle frequenze alleliche (p2 2pq q2).
Frequenze attese: MM MN NN
p2 = 0,29087 2pq = 0,49691 q2 = 0,21222
Numero atteso
(frequenza x 6129) 1782,7 3045,6 1300,7
Per calcolare la probabilità che gli scostamenti tra i valori osservati e quelli attesi siano dovuti al caso è necessario applicare il test statistico del “chi quadro”.
#61539;2 = #61523;(Osservati – Attesi)2/Attesi
#61539;2 = (1787 – 1782,7)2/1782,7 + (3037 – 3045,6)2/3045,6 + (1305 – 1300,7)2/1300,7 = 0,04877
A questo punto bisogna stabilire i gradi di libertà. Ciò che conviene fare è riferirsi sempre ai parametri utilizzati per calcolare i valori da paragonare. In questo caso, i parametri utilizzati sono due: le frequenze degli alleli M e N. Di conseguenza, questo valore di “chi quadro” deve essere cercato nella tabella in corrispondenza di 1 grado di libertà. La regola generale per stabilire i gradi di libertà in una verifica di equilibrio di Hardy-Weinberg consiste nel sottrarre alle classi genotipiche (in questo caso tre) il numero di alleli in questione (in questo caso due).
Per tale valore di “chi quadro” la probabilità che gli scostamenti osservati siano dovuti al caso è maggiore del 90%. La popolazione è in equilibrio.
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