gemelli monozigoti non identici e differenti copie CNVs

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serena.89
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43 Messaggi

Inserito il - 18 marzo 2012 : 18:03:07

Ciao..
ho un articolo tratto da Nature che si intitola " not so identical twins" ma non mi sono chiari degli aspetti..

Ho capito che � stato scoperto che gemelli monozigoti identici possono per� differire per i profili di espressione delle copie CNV, e ci� � stato accertato prendendo 10 coppie di gemelli identici e vedendo che 9 coppie mostravano un differente profilo di espressione del tessuto neurodegenerativo.
Poi sono state effettuate delle analisi genetiche ( parole dell'articolo: genotyping on 2 platforms -the 32kb BAC array and the illumina humanHAP300-Duo BeadChip system-) che hanno rilevato la presenza di molti loci caratterizzati da un numero diverso di copie CNV, in particolare a livello dei cromosomi 4 e 11, gi� precedentemente collegati alla leucemia linfocitaria.
( magari se qualcuno mi spiega un po' meglio queste analisi genetiche o.O)

Poi considerando una coppia dei gemelli con differente profilo CNV, per uno dei due gemelli in questione � stato diagnosticata una malattia. ( Ma che tipo di malattia? perch� cmq il fenotipo non era visibile o.O )
Io non ho capito il collegamento tra CNV e malattia!

Poi l'articolo dice "Dal momento che differenze strutturali sono state osservate anche in gemelli identici, lo studio ha importanti implicazioni nella predizione de novo di CNVs, considerati come la causa di una data malattia. " ( non capisco come fanno a predire de novo o.O)

Insomma se qualcuno mi rende questi punti pi� chiari,intanto mi metto alla ricerca di altro materiale...ma se potete aiutarmi anche voi grazie ^_^