buonpomeriggio! non riesco a risolvere numericamente questo esercizio, qualcuno sa darmi una mano?
Il testo: "Siete consultati da una coppia, Adele e Andrea, che vi dice che la sorella di Adele ha la sindrome di Hurler e che temono di poter avere un bambino affetto. La sindrome di Hurler è una condizione autosomica recessiva con frequenza di 1/90.000. A) Se Adele e Andrea non sono consanguinei, qual'è il rischio che il loro primo figlio sia affetto? se fossero consanguinei?
ok! allora la sorella di adele ha la sindrome di hurler quindi probabilmente adele è eterozigote, mentre il marito avra la probabilita di essere eterozigote pari a quella della popolazione generale quindi 1/90.000. qui mi fermo :)
Ora, qual è la probabilità che adele sia eterozigote, essendo sorella di una persona malata (quindi omozigote recessiva)? I genitori stessi sono entrambi eterozigoti (se non sono malati...). Qual è la probabilità che in un incrocio Aa x Aa venga fuori un Aa?
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1/90.000 è la frequenza dei malati (quindi aa). Io tenderei a considerare 1 la frequenza dell'allele A (GFPina correggimi se mi sbaglio), visto che la malattia è piuttosto rara. Ora, considerando che secondo la legge di HW 1 = A^2 + 2Aa + a^2, considerando A praticamente 1, qual è la possibilità di trovare un eterozigote nella popolazione?
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Citazione:Messaggio inserito da Giuliano652 considerando A praticamente 1, qual è la possibilità di trovare un eterozigote nella popolazione?
fraxiparina deve risolvere un esercizio, anche numeri piccoli devono essere introdotti nel calcolo. Evitiamo questa approssimazione (anche perche' in questo caso l'eterozigosi mi sembra intorno a 10^-3 come ordine di grandezza)...
Concordo sul fatto invece della definizione di consanguinei: prendiamo il caso di cugini di primo grado, ad esempio
No! La P che Adele sia eterozigote è 2/3 non 1/2 (è stato spiegato veramente tantissima volte in questo forum). 1/90.000 è la freqenza della malattia che è autosomica recessiva, quindi la frequenza degli individui affetti, non degli eterozigoti o dell'allele (che comunque sarebbe a e non A).(EDIT: scusa Giuliano, avevo letto male la tua risposta! comunque concordo con kORdA, non lo considerei uguale a uno ma farei i conti) fraxiparina con questi "indizi" riprova a risolvere l'esercizio, almeno la prima domanda.
Per quanto riguarda la "consanguineità" in effetti non sapendo il grado di parentela non si può risolvere. Per dare una risposta prova a considerare che siano cugini primi.
@GFPina: visto, l'errore non si ripeterà :-) Probabilmente ne farò altri diversi, e tu ti incavolerai perché hai già spiegato dove sbaglio :-P
@faxiparina: ora sai che a, nella popolazione, ha una frequenza pari a 0.003, quindi A ha una frequenza di...?
La frequenza degli eterozigoti è data dall'equilibrio di HW, ti ho messo sopra l'equazioncina:
f(AA) = A^2 f(Aa) = 2Aa f(aa) = a^2
Trovata la frequenza degli eterozigoti puoi fare una semplice moltiplicazione tra i due valori che hai trovato (la probabilità che Adele sia portatrice x la probabilità che Andrea sia portatore)
Ora la prima domanda dell'esercizio è praticamente fatta, eh...
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dunque andrea il padre ha una probabilita dello 0.006 di essere eterozigote la madre nella peggiore delle ipotesi è anche lei eterozigote ed avendo pero la sorella affetta avra una prorabilita di 2/3, quindi se faccio 2/3 moltiplicato 0.006 ho trovato il rischio per il figlio di essere affetto?
(tra parentesi, io mi immagino il clinico che davanti ad una coppia del genere si mette, calcolatrice alla mano, a fare i conti invece di spedirli nel laboratorio più vicino a fare un esame genetico...)
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(tra parentesi, io mi immagino il clinico che davanti ad una coppia del genere si mette, calcolatrice alla mano, a fare i conti invece di spedirli nel laboratorio più vicino a fare un esame genetico...)
Da un punto di vista del business e' effetivamente controproducente
2/3 è la probabilità che Adele sia portatrice, ma Andrea è cugino di primo grado, ovvero un genitore di Adele, che è Aa, dovrebbe avere un fratello/una sorella anche lui/lei un corredo genetico Aa (qual è la probabilità che il fratello/la sorella del genitore di Adele sia Aa?). A quel punto lui/lei si sposa con qualcun altro (frequenza Aa nella popolazione?) e hanno un figlio, Andrea, che ha una probabilità, a questo punto, pari a... ? di portare l'allele recessivo.
Ora, considerando che ti ho dato anche più dati di quelli che ti servono per fare il conto (c'è una domanda che può fuorviare), qual è la probabilità che Andrea sia Aa, se è cugino di primo grado di Adele?
Tra parentesi, hai capito perché 2/3 e non 1/2?
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dunque andrea il padre ha una probabilita dello 0.006 di essere eterozigote la madre nella peggiore delle ipotesi è anche lei eterozigote ed avendo pero la sorella affetta avra una prorabilita di 2/3, quindi se faccio 2/3 moltiplicato 0.006 ho trovato il rischio per il figlio di essere affetto?
No c'è ancora un errore! Così stai dando per scontato che due eterozigoti abbiamo un figlio affetto! Hai calcolato la P che la madre sia portareice e la P che il padre sia portatore, però devi includere la P che da due eterozigoti nasca un figlio affetto!
Per il caso dei cugini, la P della madre la sai per il padre Andrea devi risalire l'albero genealogico e assegnare le P a tutti i componenti e poi riscendere verso Andrea.
esercizio genetica medica!
Inserito il - 23 giugno 2012 : 14:43:27
In fondo non sei tu che stai preparando l'esame di Genetica.
