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eugenio
Nuovo Arrivato
5 Messaggi |
 Inserito il - 05 luglio 2012 : 14:50:42
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Ciao!
Ho bisogno di un parere.
Riporto qui sotto l'esercizio con l'albero genealogico che ho avuto in un esame di Genetica
Immagine:
19,88 KB
che credete che sia?
Io avevo scritto che si trattava di una AUTOSOMICA RECESSIVA altri parlano di un AUTOSOMICA DOMINANTE con penetranza.
Ma qual'è la più probabile delle due?
grazie
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 10:02:20
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Ciao, benvenuto! Ho guardato l'albero e a prima vista potrebbe funzionare sia una eredità autosomica recessiva che una dominante con un difetto di penetranza. Tu chiedi quale è la piú probabile, ti rispondo cosí: se fosse autosomica recessiva, i figli di genitori sani ma eterozigoti (quelli della prima generazione sani, son tutti eterozigoti) avrebbero dovuto incontrare un partner eterozigote come loro cosí da generare prole malata. Questa situazione mi sembra piuttosto improbabile, vero è che dipende dalla incidenza della malattia, peró, ripeto, trovo improbabile che in una famiglia con un caso di patologia a.r. i membri incontrino altri individui portatori della stessa malattia. Sono propensa a pensare che si tratti di una malattia autosomica dominante con un difetto di penetranza: in questo modo, gli individui esterni son tutti sani (la p. che siano portatori dell'allele malato ma che non lo manifestino causa penetranza è bassa) e i membri della famiglia possono aver ereditato il gene mutato ma comunque non manifestare la malattia. Aspetterei comunque altri pareri  !
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I could not love except where Death
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Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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Grön
Utente Junior
220 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 12:23:43
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Dunque, sicuramente non si tratta di eredità mitocondriale, perché si trasmette dal padre ai figli (maschi e femmine).
Se fosse stato un carattere autosomico dominante, quindi il genotipo del padre (il quadrato I-1) fosse stato AA/Aa e la madre I-2 aa.. mi sarei aspettato un gran numero di figli affetti. Tra l'altro, come vedi, la madre II-2 è sana, ma il carattere ricompare nella figlia III-1. Quindi tenderei ad escludere l'aut. dominante semplice.
Se fosse un carattere autosomico recessivo, padre I-1 è aa, la moglie I-2 dovrebbe esser per forza Aa. In questo caso è simile ad un reincrocio, 50% aa e 50% Aa, e un po' si trova con i risultati (anche se ci son troppi pochi figli per fare stime di questo tipo).
Di questo passo, i figli normali devono essere per forza Aa (NON AA), i malati per forza aa. Però questa analisi presuppone che tutti i sani, anche quelli esterni alla famiglia principale, siano eterozigoti sani. Non appena provi ad immaginare che siano eterozigoti AA, salta tutto.
Proviamo con un carattere X-linked. Tuttavia, osserva il figlio II-4: la malattia è tornata nella sua progenie. Un maschio non può esser portatore sano, quindi andrebbe esclusa anche l'eventualità dell'X-linked.
A questo punto sei costretto a tirar fuori la penetranza, che opera molto spesso su malattie autosomiche dominanti (anche perché è statisticamente più facile osservare penetranza su caratteri che si manifestano spesso, come i dominanti). |
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eugenio
Nuovo Arrivato
5 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 12:42:51
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grazie ragazzi per i commenti.
Quindi in pratica il difetto di penetranza ce l'hanno sia l'individuo II-1, sia l'individuo II-4, giusto?
Avevo pensato che in una famiglia fosse molto improbabile avere 2 penetranze. Come funziona la probabilità di avere difetto di penetranza... una famiglia che ha già una penetranza è facile che ne abbia altre?
spero di essermi spiegato |
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eugenio
Nuovo Arrivato
5 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 12:47:05
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| scusatemi, volevo dire la moglie II-2 e il marito II-7! ;) |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 15:21:59
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Citazione:
Messaggio inserito da eugenio
grazie ragazzi per i commenti.
Quindi in pratica il difetto di penetranza ce l'hanno sia l'individuo II-1, sia l'individuo II-4, giusto?
II-1/-4 che poi sarebbero 2 e 7, in teoria sí: infatti da quelle unioni son nati figli malati. Non conoscendo la penetranza della malattia, magari anche qualche altro figlio della II generazione potrebbe aver ereditato l'allele mutato. È una eventualità che possiamo escludere, la faccenda sarebbe complicata! Quindi, di fatto e in pratica, II-2 e II-7 hanno genotipo Aa, laddove A è l'allele dominante e mutato che causa la patologia. Questi individui risultano sani ma portatori a causa della penetranza, e lo abbiamo capito.
Citazione:
una famiglia che ha già una penetranza è facile che ne abbia altre?
In pratica ti domandi se in una famiglia è possibile che piú di un individuo non manifesti un fenotipo patologico pur essendo portatore di un gene mutato? Credo proprio di sí. Non penso ci sia un limite: dipende tutto da quale è la % di penetranza. E forse, anche un po' dal caso. |
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E. A. Poe |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 19:24:07
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Il termine corretto è Autosomica dominate a penetranza incompleta!
Autosomica dominate "con penetranza" non vuol dire niente, la "penetranza" non è una cosa che c'è o non c'è. Se hai penetranza "completa" (100%) il carattere si manifesta in TUTTI gli individui che portano quel determinato allele. Se la penetranza è incompleta il carattere non si manifesta in tutti, a secondo del grado di penetranza osserverai più o meno individui affetti.
Come giustamente dice JGuardaGliUfo il numero di individui in un albero genealogico che sono portatori dell'allele che causa ma malattia ma non la manifestano dipenderà dal grado di penetranza della malattia (e dal caso ovviamente).
P.S. Frasi come:
Citazione:
una famiglia che ha già una penetranza è facile che ne abbia altre?
non hanno alcun senso. |
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Grön
Utente Junior
220 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 23:20:36
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Citazione:
Frasi come: 2una famiglia che ha già una penetranza è facile che ne abbia altre?" non hanno alcun senso.
In effetti bisogna dar ragione a GFPina. Hai capito il motivo, eugenio?
Il motivo è che la penetranza incompleta è una cosa che non puoi esattamente quantificare - o meglio, puoi anche quantificarla a furia di fare studi e confronti tra alberi genealogici in relazione ad uno stesso carattere, ma non puoi certamente stabilire con un esercizio di questo tipo se ci sia un "limite" alla penetranza!
Cioè, esempio: non puoi dire "per essere penetranza incompleta, non si devono superare 2 quadratini neri". E' impossibile fare un ragionamento simile! 
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Tutto ciò che hai davanti è un albero genealogico che espone una forma di ereditarietà autosomica dominante che si discosta dalla norma e fa quindi pensare alla penetranza incompleta. Fine!
L'esercizio tra l'altro non ti ha chiesto mica di quantificare la quota di individui penetranti (che comunque potresti indovinare, ma sarebbe sciocco ai fini della domanda che ponevi tu, visto che non qualifica certo l'entità della penetranza totale e della frazione "incompleta" circa quella malattia).
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In genere in questi casi ti consiglio l'approccio "ad esclusione", io pure ho avuto difficoltà ad azzeccare le cose a colpo d'occhio: prova con i casi più semplici e ovvi (che sono la mitocondriale e l'x linked) e poi man mano scarti le alternative errate.
E ti consiglio anche di rivedere la penetranza sul libro che io ancora mi confondo, alle volte. Una rilettura può giovare senz'altro.
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 07 luglio 2012 : 00:59:19
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Citazione:
Messaggio inserito da Grön
Citazione:
Frasi come: 2una famiglia che ha già una penetranza è facile che ne abbia altre?" non hanno alcun senso.
In effetti bisogna dar ragione a GFPina. Hai capito il motivo, eugenio?
Il motivo è che la penetranza incompleta è una cosa che non puoi esattamente quantificare - o meglio, puoi anche quantificarla a furia di fare studi e confronti tra alberi genealogici in relazione ad uno stesso carattere, ma non puoi certamente stabilire con un esercizio di questo tipo se ci sia un "limite" alla penetranza!
Cioè, esempio: non puoi dire "per essere penetranza incompleta, non si devono superare 2 quadratini neri". E' impossibile fare un ragionamento simile!
No non è questo il motivo!
È proprio che NON HA SENSO!
La penetranza è una misura, è una "frequenza" dire: "una famiglia ha una penetranza" equivale a dire "una famiglia ha una percentuale", NON HA ALCUN SENSO LOGICO! |
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eugenio
Nuovo Arrivato
5 Messaggi |
Inserito il - 12 luglio 2012 : 11:35:38
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Grazie per le risposte. Su questo esercizio ci sono tornato ulteriormente e mi é rimasto un ultimo dubbio.
In seguito all'incrocio tra I1 e I2 quindi individui Aa e aa, la probabilità genotipica é 50% malati e 50% sani mentre quella fenotipica é 50% Aa e 50% aa.
Dal nostro albero abbiamo detto che in generazione II otteniamo 4 malati (2 con penetranza) e solo 1 sano. Non rispetta le probabilità! |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 12 luglio 2012 : 14:06:43
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Citazione:
Messaggio inserito da eugenio
Grazie per le risposte. Su questo esercizio ci sono tornato ulteriormente e mi é rimasto un ultimo dubbio.
In seguito all'incrocio tra I1 e I2 quindi individui Aa e aa, la probabilità genotipica é 50% malati e 50% sani mentre quella fenotipica é 50% Aa e 50% aa.
Dal nostro albero abbiamo detto che in generazione II otteniamo 4 malati (2 con penetranza) e solo 1 sano. Non rispetta le probabilità!
In tutta sincerità, non ho capito il tuo dubbio. Abbiamo appurato che la malattia è autosomica dominante a penetranza incompleta: questo significa che tra la prole c'è possibilità che un individuo non manifesti la malattia. In questo caso abbiamo 5 figli, 2 su 5 sono malati, e certo hanno genotipo Aa. Degli altri non malati 1 genera figli affetti e altri due nipoti affetti: questi individui fanno parte del 20% dei soggetti portatori dell'allele malato che non lo manifestano fenotipicamente. E' ovvio che le proporzioni che seguono gli incroci mendeliani non vengano quasi mai rispettate: sono indicazioni di probabilità. Non puoi aspettatrti che tutte le famiglie abbiano 4 figli e che di questi 4, 2 risultino affetti e altri no a seconda della patologia.
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E. A. Poe |
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