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prossima biologa
Utente Attivo
1437 Messaggi |
 Inserito il - 30 ottobre 2012 : 09:06:53
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scusate volevo chiedere un chiarimento piccolo piccolo.
la mutazione per espansione di triplette che si verifica in queste 2 patologie colpisce nel caso della DM1 il gene DMPK che sta sul cromosoma 19 mentre nel caso della DM2 colpisce il gene su cromosoma 3
in entrambi i casi le regioni sono non codificanti, in un caso è la 3'UTR e nell'altro caso è l'introne.
quello che non riesco a chiarirmi è: in un caso la proteina in questione è una chinasi(DM1?), nell'altro è una zinc finger, ma cosa signifca che tale alterazione nel processamento(RNA troppo grande non può uscire dal nucleo, oppure non riesce a a rrivare ai ribosomi) può causare insulino resistenza, oppure problemi cardiaci? insomma, non capisco la connessione, c'è una domanda in particolare che il prof fa: perchè viene alterato il recettore per insulina o non P53? e la risposta sembra: il recettore per insulina usa probabilemte stesse proteine che si agganciano alle triplette, mentre p53 ha un altro partner di trasporto!!
ragazzi scusate, sarò limitata, ma cosa significa? cosa c'entra? ma forse il gene DMPK e il gene per recettore dell'insulina sono geni associati? se altero uno altero anche l'altro? qual'è la connessione? perchè una cosa certa è che il professore dice espressamente: si scopre che i due geni non hanno nessun collegamento l'uno con l'altro, uno è per una chinasi, l'altro per uno zinc finger, e io suppongo parli dei due geni, DMPK e QUELLO DELLA DM2(CHE NON RICORDO QUALE GENE SIA E NON RIESCO A TROVARLO)
GRAZIE a chiunque mi dia anche un briciolo di aiuto
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 30 ottobre 2012 : 10:29:43
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Ho vaghissimi ricordi di un seminario seguito in uno sgabuzzino di Parigi 5 mentre flirtavo (con scarso successo) con una francese, quindi prendila con le pinze:
l'espansione di triplette, in virtù della sua estensione, recluterebbe un maggior numero di RNA-binding factor, nel tuo esempio proteine di trasporto ma anche fattori di splicing ecc, di fatto sequestrandole. Ne consegue che mRNA che condividono tale subset proteico con DM risultano affetti da un trasporto deficitario.
Ripeto, prendilo con le pinze.
E prova ad usare il caro pubmed, qui per esempio c'è qualcosa:
Citazione:
In the RNA gain-of-function mechanism, the expanded repeat of a flawed RNA exerts its toxic function by sequestration and subsequent loss-of-function of RNA binding proteins, such as the muscleblind-like (MBNL) family. Resultant ribonucleoprotein complexes become trapped in the nucleus where they form microscopic bodies and become toxic. Punctate intranuclear foci that label with antibodies against muscleblind 1 (MBNL1) protein are a characteristic feature of cells expressing non-coding expansions of CUG,14,18–20 CGG or CCUG repeats.13,16 More recently, transcripts harboring translated CAG repeat expansions have been observed to form intranuclear MBNL1-positive RNA foci in human HD fibroblasts.21 This result is in agreement with earlier reports describing nuclear titration of muscleblind 1 protein by exogenous CAG repeat expansions expressed in COSM6 cells,22 by SCA3 RNA mutation in Drosophila23 and by untranslated CAG expansion in transgenic Caenorhabditis elegans24 and transgenic mice.25
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3225975/ (paper free) |
So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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prossima biologa
Utente Attivo
1437 Messaggi |
Inserito il - 30 ottobre 2012 : 10:42:30
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la risposta stava dalle parole da me scritte e non la vedevo come dovevo... mRNA CHE CONDIVIDONO.. certo! ora ho capito!!!
grazie!!
mi si è accesa la lampadina!!!
ps : pubmed me lo scordo sempre...
hihihi grazie! |
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prossima biologa
Utente Attivo
1437 Messaggi |
Inserito il - 30 ottobre 2012 : 21:56:45
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grazie all' articolo che mi hai postato ho capito molte cose e l'ho anche utilizzato per scrivere la tesina... lo sto traducendo....
grazie! |
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