Sindrome Marfan: come fare analisi molecolare?

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martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Citt�: Calci

83 Messaggi

Inserito il - 03 novembre 2012 : 17:17:11

Sapete che metodica molecolare si pu� usare per diagnosticare la Sindrome di Marfan?So che comunque si devono fare degli esami a livello clinico per� se uno vuole confermare con il test genetico?Che metodica usa?=(

Garzgul
Utente Junior

Prov.: Roma
Citt�: Roma

183 Messaggi

Inserito il - 03 novembre 2012 : 19:27:13

Essendo una malattia autosomica dominante in cui � mutato il gene della fibrillina-1, si dovrebbe andare a ricercare il suo gene codificante (FBN1).
Il problema � che sembra non essere l'unico gene coinvolto e non in tutti i casi, oltre ad avere pi� di 600 mutazioni diverse, sembra avere implicazioni in altre malattie simili alla sindrome di Marfan, e per di pi� � un'analisi piuttosto costosa.
Per questo mi sembra che ancora non ci sia una diagnosi molecolare definitiva nella sindrome di Marfan e quindi si punti ancora molto sulla valutazione della storia familiare e di diversi criteri clinici, divisi in maggiori e minori.
Prova a leggere un pochino qui:
http://www.sindrome-marfan.it/diagnosi.asp
http://www.xagena.it/news/e-malattierare_it_news/70082ac261d74f5a55812335ad13f2b3.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome

martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Citt�: Calci

83 Messaggi

Inserito il - 04 novembre 2012 : 10:34:36

Grazie Garzgul!In effetti anche io avrei risposto cos� perch� trovo OVUNQUE,anche su siti specifici, questa cosa!Per� voglio dire...Si arriva comunque,per confermare la diagnosi clinica, alla ricerca delle/a mutazioni/e no?Il problema �:con quale metodica si far�?Non so che diavolo vuol sapere la prof con questa domanda=( uffff

Garzgul
Utente Junior

Prov.: Roma
Citt�: Roma

183 Messaggi

Inserito il - 04 novembre 2012 : 14:12:04

Prova a vedere qua: http://www.marfan.ca/images/medical/brochuremolec.test..pdf
http://www.marfan.org/marfan/2550/molecular-testing
Comunque io al prof risponderei pi� o meno come ti ho scritto io, dicendo appunto che non c'� ancora un'analisi molecolare diretta per diagnosticare la sindrome di Marfan e che si fa su vari parametri clinici.
Puoi aggiungere che l'analisi genetica viene fatta spesso con gli studi di associazione e assortimento genico, quindi con studi sulla storia familiare, e non tanto su studi molecolari.
Inoltre sembra che stiano ideando metodi basati sulla proteina stessa e non sul gene, ma sono ancora sperimentali e per lo stesso motivo di prima non sarebbero validi al 100%; inoltre sembra essere coinvolto anche un altro gene, TGFBR2 (Transforming Growth Factor-Beta Receptor, Type II) e stanno approfondendo anche il suo ruolo.
Poi ti aggiungo altro se ti dovesse servire (spero di no!)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
http://www.marfan.org/marfan/2319/Diagnosis#Diagnosed
http://www.omim.org/entry/154700?search=number%3A%28134797%20OR%20154700%29&highlight=134797%20154700

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