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Daldal
Nuovo Arrivato
35 Messaggi |
 Inserito il - 08 novembre 2012 : 15:06:00
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Buongiorno ragazzi  ... ho bisogno del vostro aiuto per favore! Sto esercitandomi per il compito di genetica e non riesco a capire come risolvere questo problema:
Analizzando un campione di individui,correlati dall'avere un parente affetto da una malattia autosomica dominante, sono stati riportati i seguenti dati:
di 200 genitori (che avevano almeno un figlio affetto) 40 manifestavano la stessa patologia;
di 180 fratelli (che avevano almeno un fratello o una sorella affetti) 36 manifestavano la stessa patologia;
Di 120 zii (che avevano almeno un nipote affetto) 12 manifestavano la stessa patologia.
Calcolare la penetranza della patologia.
Grazie a chiunque voglia aiutarmi e a chiunque ci provi!! 
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 08 novembre 2012 : 16:08:14
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 Scritto da MolecularLab Mobile
Molto banalmente e ad intuito, farei un rapporto tra gli individui malati e il totale. Ad esempio, 40 malati/ 200 totale. Moltiplicherei il risultato per 100 in modo da ottenere una stima in percentuale. Non so se è corretto.. Magari prova a pensarci anche tu! Troverai certamente una risposta qui ;) |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 08 novembre 2012 : 23:07:47
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Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Molto banalmente e ad intuito, farei un rapporto tra gli individui malati e il totale. Ad esempio, 40 malati/ 200 totale. Moltiplicherei il risultato per 100 in modo da ottenere una stima in percentuale. Non so se è corretto..
No, non è corretto, anche se ci sei andata vicino.
La penetranza è data dal nº di individui che esprimono il fenotipo/numero di individui che hanno quel genotipo (non sul totale)
quindi ad es. per una malattia autosomica dominate devi comsiderare quanti degli Aa esprimono, il fenotipo e sono quindi affetti, se comsideri il totale comsideri anche gli individui aa.
Daldal rispondi a queste domande, (lasciando stare la penetranza per il momento)
- un individuo affetto che genitori avrà? (indica il genotipo dei genitori)
- il fratello di un indivuo affetto che genotipi può avere e con che probabilita?
Per gli zii è un po' più complicato, ma non poi così tanto, comunque iniziamo con queste due. |
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Daldal
Nuovo Arrivato
35 Messaggi |
Inserito il - 09 novembre 2012 : 18:35:47
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Allora per la prima domanda: considero tutte le ipotetiche possibilità visto che la malattia è Autosomica dominante
quindi posso ottenere individui affetti se AAxAA AaxAa AAxaa Aaxaa
per la seconda domanda dipende dai genotipi dei genitori! per AAxAA sicuramente AA
per AaxAa il fratello può essere 3/4 (A-) e 1/4 sano (aa)
per AAxaa sicuramente Aa
per Aaxaa 1\2 Aa e 1\2 sano
giusto?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 09 novembre 2012 : 19:28:06
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Citazione:
Messaggio inserito da Daldal
Allora per la prima domanda: considero tutte le ipotetiche possibilità visto che la malattia è Autosomica dominante
quindi posso ottenere individui affetti se AAxAA AaxAa AAxaa Aaxaa
Beh in teoria, sì tutti quegli incroci potrebbero dare i individui affetti. Ma il fatto è che le malattie autosomiche dominati sono in genere gravi e lo sono ancora di più se entambi gli alleli sono mutati, ragione per cui gli individui AA in genere non ci sono! Gli affetti li consideri sempre Aa, quindi è molto difficile che ci siano individui AA, praticamente impossibile poi che addirittura due AA si incrocino tra di loro. Inoltre è anche poco probabile che due individui eterozigoti Aa si incrocino, qundi in sostanza l'unico incrocio possibile che rimane è Aaxaa.
Quindi in sostanza la domanda a questo punto è: quanti genitori per ogni incrocio presentano l'allele che dà la patologia?
e di conseguenza quanti dei 200 genitori dei figli affetti presentano l'allele?
Poi tenendo in considerazione quello detto per i genitori, fai la stessa cosa per i fratelli.
Che geneotipo possono avere i fratelli? Con che probabilità avranno il gene A? e di consegnenza: quanti dei 180 fratelli presenteranno questo allele?
A questo punto puoi provare a fare lo stesso ragionamento anche per gli zii, quanti dei 120 avranno l'allele A? |
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Daldal
Nuovo Arrivato
35 Messaggi |
Inserito il - 13 novembre 2012 : 17:35:59
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Ho capito!!! per i genitori 100 su 200
per i fratelli 90 su 180
per gli zii 30 su 120 e poi mi calcolo la penetranza! grazie!! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 novembre 2012 : 17:58:58
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Esatto!  |
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Calcolo della penetranza
