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Bapo
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 Inserito il - 10 marzo 2013 : 16:37:02
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Ciao,
vi scrivo perchè avrei bisogno del vostro aiuto.
Ho iniziato il dottorato in Genetica Medica, ma sinceramente sono un pò a digiuno di genetica, nel senso che mi devo impegnare tanto per avere un solido e forte background. Ma questo è uno stimolo per me e per il mio dottorato. Ora mi trovo a dover caratterizzare una famiglia. Nel senso dovrei capire qual'è il gene responsabile di un certo fenotipo. La situazione è la seguente: due cugini di primo grado hanno avuto 3 figli, due maschi ed una femmina. Un maschio ha dismorfismo e ritardo mentale grave oltre all'assenza di linguaggio. L'altro maschio oltre ad avere lo stesso fenotipo del fratello ha anche la retinite pigmentosa. Mentre la femmina ha la retinite pigmentosa. Da analisi bioinformatiche è emerso che due geni sono i potenziali responsabili del fenotipo, ma per sapere quale dei due è quello direttamente coinvolto, come devo procedere in questo tipo di analisi?
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Caratterizzazione genetica una famiglia
