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amhd92
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2 Messaggi |
 Inserito il - 04 giugno 2014 : 17:10:50
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Buonasera, avrei bisogno di un aiuto con un esercizio!:) purtroppo non riesco a capire come impostarlo! Vi scrivo il testo:
Una coppia greca si rivolge a voi per una consulenza poiché nel corso di uno screening di popolazione sono risultati entrambi portatori di b-talassemia. Hanno già avuto un primo figlio sano (omozigote normale), la signora è incinta e vorrebbe sapere se il feto è affetto! Avete ottenuto il DNA del feto mediante amniocentesi. Utilizzando una sonda di 10kb al 5' del gene che riconosce un RFLP per l'enzima HincII ottenete il seguente schema elettroforetico: il papà ha un frammento di 6kb e uno di 3kb, la mamma ha un frammento da 7,6kb è uno da 3kb, il figlio sano ha un frammento da 6kb e uno da 7,6kb, mentre il figlio che di cui bisogna determinare il genotipo ha solo un frammento da 6kb!
Grazie mille in anticipo!:)
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Neuroscience
Utente
659 Messaggi |
Inserito il - 09 giugno 2014 : 12:09:22
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Caro Amhd92,
L'esercizio è pieno di informazioni, ma dovrebbe essere semplice a meno di trappole non evidenti!
Ragionando sulla tecnica RFLP che distingue i polimorfismi mediante la diversa disposizione di enzimi di restrizione nel genoma possiamo dedurre il ruolo di ciascuna banda.
Abbiamo una banda da 6kb, una da 7,6kb ed una da 3 kb. Dovresti cercare di capire quale è mutante e quale è normale
I genitori sono eterozigoti per la mutazione quindi ci sono due alternative (1) 6kb e 7,6kb sono mutanti e 3kb è wild type oppure (2) 3kb è mutante e le altre due sono wt
L'altra informazione è che il primo figlio è omozigote sano ed ha il genotipo 6kb e 7,6kb... traine tu le conclusioni...
L'ultima informazione è parziale secondo me poiché in teoria il suo genotipo non è previsto sulla carta, manca l'altro allele poiché dovrebbe avere una seconda banda di 7,6kb oppure da 3kb, quindi ci vuole un supplemento di ingegno per capire se si ammalerà.
Per essere malati di talassemia devi avere due alleli mutanti ovvero le bande da (....) ed il feto ha almeno un allele di 6kb (wt o mutato?)
Se l'allele di 6kb fosse wild-type il feto potrebbe essere normale o portatore sano. Problema risolto.
Se l'allele di 6kb fosse mutato, il feto potrebbe essere portatore sano o malato, per saperlo avresti bisogno di un supplemento di indagine
trai tu le conclusioni
in bocca al lupo 
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Esercizio di genetica RFLP
