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Lance
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Inserito il - 20 agosto 2014 : 12:11:22
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Ciao a tutti, purtroppo ho alcuni problemi con degli esercizi di genetica. Ve li scrivo qui sperando che qualcuno possa spiegarmeli
1)Supponi che una donna su un milione sia portatrice dell’allele dell’Emofilia A (x-linked recessiva). Basandoti su questi dati, qual è la frequenza del gene nella popolazione e quale sarà la sua frequenza negli uomini?
Risposte: 0.001, 0.001 Ho trovato altri esercizi simili jn cui la malattia non era x-linked e non ho idea di come fare.
2)Consideriamo i seguenti pedigree, nei quali sta segregando una malattia a trasmissione autosomica dominante. Basandoti sui genotipi della generazione III, qual è il LOD score per l’ipotesi che la frazione di ricombinazione fra il locus della malattia e il locus del maratore associato (che ha 4 alleli, 1,2,3, e 4) sia zero? www.sosgenetica.it/wp-content/uploads/2014/03/Immagine2.png" border="0"> In questo caso non riesco a capire come impostare il calcolo.
3)Una ragazza di 26 anni di origini norvegesi ha bisogno di una consulenza genetica. Suo fratello è morto all'età di 8 anni a causa di fibrosi cistica. Entrambi i suoi genitori sono deceduti. La ragazza viene sottoposta ad un test del DNA per 70 mutazioni per la FC che rilevano approssimativamente il 90% dei portatori sani di origine nord europea. Il suo test è negativo per tutte e 70 le mutazioni. Qual è la probabilità che lei sia una portatrice sana?
Qui so di dover usare il teorema di Bayes per calcolare la probabilità che lei sia portatrice sapendo che è negativa al test ma mi sembra manchino dati: 90% è la probabilità che il test venga positivo sapendo che è portatrice sana o sbaglio? Quindi, per fare il calcolo, dovrei almeno sapere quante persone sono portatrici a priori giusto?
Vi ringrazio in anticipo per l'aiuto!!
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