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Discussione

biotech89
Nuovo Arrivato

97 Messaggi

Inserito il - 29 maggio 2015 : 12:40:30

Come mai alcune porfirie sono recessive e altre dominanti?

Sto preparando un esame e so che la prof fa anche questa domanda, ma non saprei come rispondere.

Caffey
Utente Attivo

Citt�: Perugia

1496 Messaggi

Inserito il - 31 maggio 2015 : 10:09:01

Ciao! Non sono un esperto dell'argomento nel dettaglio quindi la mia risposta potrebbe essere di scarso aiuto, tuttavia ci provo lo stesso.
Le porfirie sono malattie caratterizzate da mutazioni a carico degli enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme. La dominanza o la recessivit� dipende essenzialmente da un effetto dose, ovvero se un solo allele sano � in grado di sostenere la tappa sintetica allora il fenotipo sar� trasmetto in modo recessivo, se al contrario � necessario il contributo di entrambe gli alleli per il processo di sintesi la trasmissione sar� dominante.

[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]

Titus Lucretius Carus