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Nicokun
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 Inserito il - 31 agosto 2017 : 17:14:39
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Buon pomeriggio a tutti, lieto di essere tra voi.
Come da titolo, avrei qualche difficoltà nell'interpretazione della seguente traslocazione robertsoniana: 45, XY, t(13;14)(p11->q11). Quello che non mi è chiaro, precisamente, è la composizione del cromosoma riarrangiato. Mi sembra di aver capito che tale cromosoma comprenda tutto il braccio lungo del 13, il suo centromero e una porzione del braccio corto (essendo il breakpoint in p11) fusi con la porzione del braccio lungo del 14 a valle di q11 (secondo breakpoint). Mi lascia tuttavia dubbioso il fatto che, nell'immagine del cariotipo sul referto, il cromosoma riarrangiato sia stato messo accanto al 14 e non al 13, di cui invece possiede il centromero. Sto sbagliando qualcosa? Gentilmente illuminatemi! Grazie
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Nomenclatura traslocazione robertsoniana
