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Fragolita
Nuovo Arrivato
4 Messaggi |
 Inserito il - 07 aprile 2007 : 10:16:00
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Ciao ragazzi..sono nuova qui, ma volevo chiedervi un aiuto..sapreste darmi delle indicazioni su come costruire un albero genealogico riguardante la trasmissione delle malattie genetiche? O c'è qualche sito dal quale poter prendere spunto? grazie....ho l'esame tra poco!!!
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
Inserito il - 07 aprile 2007 : 10:41:24
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| Dipende! Insomma, di alberi genealogici ce ne sono diversi tipi, bisogna vedere se la malattia è dominante, recessiva, se è associata ai cromosomi sessuali, se è portata da un gene che è associato ad un gene innocuo ma che per la loro vicinanza ricombinano spesso insieme... insomma ce ne sarebbe di roba! Credo che un testo di genetica classica abbia la metà delle sue informazioni atte a spiegare gli alberi genealogici. Per farti due o tre esempi molto semplici: se nell'albero genealogico la mutazione compare in tutte le generazioni può essere dominante, se salta una generazione può essere recessiva, se è manifestata quasi esclusivamente dai maschi può essere X-linked. |
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Fragolita
Nuovo Arrivato
4 Messaggi |
Inserito il - 07 aprile 2007 : 11:04:44
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| il fatto che bisogna vedere se la malattia è dominante o recessiva mi è chiaro...nn mi è chiara l'impostazione dell'albero.. |
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Schuldiner86
Utente Junior
Prov.: Viterbo
Città: Bologna
581 Messaggi |
Inserito il - 07 aprile 2007 : 13:22:44
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| Sul Russel c'è la legenda di quali simboli devi usare e di come deve essere impostato un albero genealogico... |
 
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
Inserito il - 07 aprile 2007 : 13:35:08
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In generale:
quadrato: maschio
cerchio: femmina
bianco: wild tipe
nero/colorato: mutazione conclamata
nero/colorato a metà: portatore della mutazione
quadrato e cerchio sono uniti da una riga orizzontale, per indicare l'accoppiamento. Dal centro parte una riga verticale, conginuta ad una orizzontale, congiunta a molte piccole righe verticale, congiunte a vari cerchi e quadrati, è la prima generazione (F1), e così via. Poi ci sono simboli specifici per ogni tipo di albero, ovviamente: si può segnalare il decesso, l'essere portatore di una mutazione X-linked, e così via.
http://www.roswellpark.org/files/1_2_1/Institute/pedigree.jpg mi sembra un esempio sufficiente
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marilisa
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 11 aprile 2007 : 11:18:42
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Citazione:
Messaggio inserito da Fragolita
Ciao ragazzi..sono nuova qui, ma volevo chiedervi un aiuto..sapreste darmi delle indicazioni su come costruire un albero genealogico riguardante la trasmissione delle malattie genetiche? O c'è qualche sito dal quale poter prendere spunto? grazie....ho l'esame tra poco!!!
Ciao Fragolita,non temere perchè è molto semplice.Solitamente le femmine si indicano con il cerchio mentre i maschi con il quadrato,sia il cerchio che il quadrato saranno vuoti quando l'individuo risulta fenotipicamente sano mentre se l'individuo è fenotipicamente mutato dovrai riempire il cerchio o il quadrato.Inoltre collegando attraverso una linea orizzontale cerchio e quasrato rappresenti il matrimonio.Durante l'elaborazione dell'albero fai attenzione al tipo di trasmissione,se autosomica o legata al sesso,se dominante o recessiva.Ad esempio se si tratta di un carattere recessivo autosomico e si ottiene un figlio malato da genitori sani naturalmente è ovvio che i genitori li rappresenterai con il cerchio Aa e quadrato Aa vuoto mentre il figlio aa pieno.Questo tipo di trasmissione è molto semplice.Ciao |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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Audet
Utente Junior
182 Messaggi |
Inserito il - 11 aprile 2007 : 19:19:44
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domandina di riserva:
e se non si hanno i predecessori?? come la sistemiamo la piantina???
qui voglio capire!  |
omertà, il nuovo modo per difendersi.... |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 11 aprile 2007 : 22:55:04
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Beh, dipende molto dalla situazione che si sta studiando e comunque devi conoscere delle variabili come:
1) la mutazione che stai considerando è dominante, recessiva o c'è codominanza?
2) è legata ai cromosomi sessuali?
3) c'è un solo gene coinvolto o più di uno?
Dopodichè un po' essenzialmente si tratta di genetica mendeliana, quindi si possono scrivere i genotipi dei figli e calcolare i possibili genotipi dei genitori. A meno di non avere un numero di individui molto alto però, si finirà spesso con l'avere % per il genotipo dei genitori o a conoscerne solo il fenotipo.
Ad es. se alcuni dei figli di una coppia sana sono malati vuol dire che i genitori sono portatori di una mutazione recessiva (non esistono portatori di mutazioni dominanti).
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Audet
Utente Junior
182 Messaggi |
Inserito il - 11 aprile 2007 : 23:04:51
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capito, quindi sono alla fine ricerche statistiche per cui se non si hanno elementi validi da consolidare in famiglia è più o meno fare un buco nell'acqua con relativa perdita di tempo?
cioè: non ho notizie, non so come sono morti o che diavolo, quindi la certezza di capire se un gene è recessivo o dominante è 50/50? |
omertà, il nuovo modo per difendersi.... |
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Audet
Utente Junior
182 Messaggi |
Inserito il - 11 aprile 2007 : 23:08:14
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chick, SE NON SI CONOSCONO gli alberi famigliari è un casino allora?
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omertà, il nuovo modo per difendersi.... |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 12 aprile 2007 : 00:58:00
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Beh, conta che gli alberi non sono certo l'unico modo di vedere se è presente una mutazione, diciamo che possono essere utili per avere un'idea generale, ma poi per effettivamente vedere se e quale mutazione c'è si usano altre tecniche di biologia molecolare (es. la più famosa è la PCR).
Ovviamente poi non è che si possa andare a guardare ogni singolo gene dell'organismo, sarebbe un lavoro immenso, però se ad es. uno ha la pressione alta si possono andare a vedere i geni che si sanno essere coinvolti in patologie che danno pressione alta e cercare mutazioni note. Il problema è che non tutte le mutazioni sono note e spesso non è semplice identificarle. Molte delle mutazioni vengono scoperte perchè in una certa famiglia o in una certa sub-popolazione c'è un particolare fenotipo ricorrente che non è per nulla comune nella popolazione generale, quindi si possono fare analisi genetiche su quegli individui.
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Audet
Utente Junior
182 Messaggi |
Inserito il - 12 aprile 2007 : 08:45:12
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| merci! |
omertà, il nuovo modo per difendersi.... |
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Discussione |
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Albero genealogico
