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Aplodiplonte
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 Inserito il - 22 ottobre 2019 : 17:19:55
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Salve a tutti,stavo leggendo un articolo su cell quando ho incontrato una frase che mi ha mandato in confusione.
Veniamo al dunque, esistono 3 geni paraloghi umano specifici NOTCH2NLA, NOTCH2NLB e NOTCH2NLC, che sono tutti espressi durante lo sviluppo corticale. Questi geni essendo paraloghi sono molto simili ma ognuno presenta delle specifiche particolarità.Tutti hanno ereditato dal gene ancestrale dal quale si sono generati il promotore e i primi 4 esoni.
Ora il gene NOTCH2NLA presenta una mutazione nel codone d'inizio ATG-> ATA, ma come ho detto prima ognuno di questi geni è espresso.
La mia domanda è questa: può essere comunque espresso un gene che presenta una mutazione del codone di inizio? Scusate le mie possibili lacune.
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domi84
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Aplodiplonte
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 Inserito il - 23 ottobre 2019 : 12:31:09
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 Scritto da MolecularLab Mobile
Si hai ragione, comunque ti cito la frase in questione "GRCh38-NOTCH2NLA has an ATG-> ATA mutation in the NOTCH2 start codon" quindi il gene n2nlA mappato nel genoma di riferimento 38 ha questa mutazione puntiforme nel codone d inizio corrispondente a quello del gene ancestrale NOTCH2. ma allora notch2nla usa un' altro codone d'inizio rispetto al gene ancestrale? Oppure l'allele mappato nel genoma di riferimento è un allele mutato?, questa possibilità la escluderei perché poi dice che loro hanno risequenziato quella regione in 15 individui per esplorare le varianti alleliche di questi geni nella popolazione ma non torna più su questo punto. |
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domi84
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Aplodiplonte
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Inserito il - 24 ottobre 2019 : 13:05:05
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forse mi sono espresso male, per "usa un altro codone d'inizio rispetto al gene ancestrale" intendevo sempre un atg ovviamente ma che questo corrisponda a un'altra posizione rispetto a quello del gene ancestrale.
questo è il link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986104/ , la frase incriminata si trova nel primo paragrafo dopo quello introduttivo.
Che non stia parlando di pazienti sono più che sicuro. |
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domi84
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Inserito il - 24 ottobre 2019 : 23:46:53
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AAAAaaahhh...adesso è chiaro!
"GRCh38-NOTCH2NLA has an ATG#8594;ATA mutation in the NOTCH2 start codon, and lacks the N-terminal 39 amino acids encoding the NOTCH2 secretory pathway signal peptide. We term this allele “short NOTCH2NL” (NOTCH2NLSh). "
Siccome ha una mutazione nell'ATG originale, viene saltata una sequenza e c'è un'altro ATG più avanti che funge da condone di start.
Citazione:
intendevo sempre un atg ovviamente ma che questo corrisponda a un'altra posizione rispetto a quello del gene ancestrale.
Si, qualsiasi ATG che abbia le caratteristiche di una sequenza di kozak può funzionare da start codon
https://en.wikipedia.org/wiki/Kozak_consensus_sequence |
Il mio blog: http://domi84.blogspot.com/
Le foto che ho scattato... |
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Aplodiplonte
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Inserito il - 25 ottobre 2019 : 13:34:23
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Grazie ora è molto più chiaro. |
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mutazione nel codone d'inizio
Didattica
