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chatto_de_chattis
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5 Messaggi

Inserito il - 31 agosto 2007 : 16:32:12

salve a tutti
volevo porre una domanda :la trisomia del cromosoma 2 in mosaicismo pu� portare come conseguenza l'ittiosi arlechino( harlequin Ichthyosis) o la comparsa di questa malattia � da considerarsi sempre e soltanto legata alla mutazione genetica dei due genitori?
Grazie

Iside
Utente Attivo

Citt�: Napoli

1375 Messaggi

Inserito il - 31 agosto 2007 : 16:57:22

leggendo un po' in giro mi � sembrato di capire che la mutazione sul cromosoma 2 (missenso e patologica sia in omozigosi che in eterozigosi) del gene ABCA12 sia responsabile di questa (devastante) forma di ittiosi. Nessun articolo a cui ho dato uno sguardo parlava di trisomia del 2 come causa di ittiosi arlecchino, a meno che (penso io) un soggetto non sia trisomico per il cromosoma 2 e su uno dei cromosomi sia presente anche la mutazione.

In ogni caso ti rimando a questo articolo

...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...

chatto_de_chattis
Nuovo Arrivato

5 Messaggi

Inserito il - 31 agosto 2007 : 16:59:39

sarebbe a dire che se un soggetto nasce con l'ittiosi arlechino e il cariotipo indica una trisomia del cromosoma 2 le due cose potrebbero non essere correlate?

Iside
Utente Attivo

Citt�: Napoli

1375 Messaggi

Inserito il - 31 agosto 2007 : 20:00:41

ti ci vorrebbe la risposta di un genetista...

Io credo (e sottolineo credo) che la mutazione sia indipendente dalla trisomia, nel senso che un soggetto pu� essere trisomico per il cromosoma 2 (diamo per scontato che sia una condizione compatibile con la vita) e non avere l'ittiosi; essere trisomico per il cromosoma 2 e presentare anche la mutazione per l'ittiosi; avere la mutazione ma un numero di cromosomi normali.

Poich� l'ittiosi arlecchino � una patologia gravissima e spesso mortale in et� perinatale, ma soprattutto rara, sai se esistono dei casi di malattia con cariotipo che indica trisomia del 2?

...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...

chatto_de_chattis
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5 Messaggi

Inserito il - 31 agosto 2007 : 21:30:48

purtroppo si ti posso dire di conoscere direttamente il caso di una bambina nata con cariotipo 47xx+2 e morta a 5 giorni di vita per ittiosi arlecchino. le opinioni di 3 diversi genetisti sulla causa della presenza dell'ittiosi sono discordanti, c'� chi sostiene che dipenda dalla trisomia 2 in mosaico in quanto il gene ABCA12 � sul cromosoma 2 e chi sostiene che sia indipendente dalla trisomia 2.

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