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chatto_de_chattis
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5 Messaggi |
 Inserito il - 31 agosto 2007 : 16:32:12
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salve a tutti
volevo porre una domanda :la trisomia del cromosoma 2 in mosaicismo può portare come conseguenza l'ittiosi arlechino( harlequin Ichthyosis) o la comparsa di questa malattia è da considerarsi sempre e soltanto legata alla mutazione genetica dei due genitori?
Grazie
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Iside
Utente Attivo
Città: Napoli
1375 Messaggi |
Inserito il - 31 agosto 2007 : 16:57:22
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leggendo un po' in giro mi è sembrato di capire che la mutazione sul cromosoma 2 (missenso e patologica sia in omozigosi che in eterozigosi) del gene ABCA12 sia responsabile di questa (devastante) forma di ittiosi. Nessun articolo a cui ho dato uno sguardo parlava di trisomia del 2 come causa di ittiosi arlecchino, a meno che (penso io) un soggetto non sia trisomico per il cromosoma 2 e su uno dei cromosomi sia presente anche la mutazione.
In ogni caso ti rimando a questo articolo
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...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...
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chatto_de_chattis
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5 Messaggi |
Inserito il - 31 agosto 2007 : 16:59:39
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| sarebbe a dire che se un soggetto nasce con l'ittiosi arlechino e il cariotipo indica una trisomia del cromosoma 2 le due cose potrebbero non essere correlate? |
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Iside
Utente Attivo
Città: Napoli
1375 Messaggi |
Inserito il - 31 agosto 2007 : 20:00:41
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 ti ci vorrebbe la risposta di un genetista...
Io credo (e sottolineo credo) che la mutazione sia indipendente dalla trisomia, nel senso che un soggetto può essere trisomico per il cromosoma 2 (diamo per scontato che sia una condizione compatibile con la vita) e non avere l'ittiosi; essere trisomico per il cromosoma 2 e presentare anche la mutazione per l'ittiosi; avere la mutazione ma un numero di cromosomi normali.
Poichè l'ittiosi arlecchino è una patologia gravissima e spesso mortale in età perinatale, ma soprattutto rara, sai se esistono dei casi di malattia con cariotipo che indica trisomia del 2? |
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chatto_de_chattis
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5 Messaggi |
Inserito il - 31 agosto 2007 : 21:30:48
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| purtroppo si ti posso dire di conoscere direttamente il caso di una bambina nata con cariotipo 47xx+2 e morta a 5 giorni di vita per ittiosi arlecchino. le opinioni di 3 diversi genetisti sulla causa della presenza dell'ittiosi sono discordanti, c'è chi sostiene che dipenda dalla trisomia 2 in mosaico in quanto il gene ABCA12 è sul cromosoma 2 e chi sostiene che sia indipendente dalla trisomia 2. |
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mutazione gene e Ittiosi arlechino
