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scorza
Nuovo Arrivato
Prov.: Palermo
Città: palermo
30 Messaggi |
 Inserito il - 08 febbraio 2008 : 12:40:14
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salve, spero che possiate aiutarmi...
sto studiando l'anemia falciforme in genetica e non ho capito alcune cose...
il prof. ha detto che in caso di eterozigosi e omozigosi ci sono effetti differenti.
in eterozigosi si parla di dominanza incompleta ed effetto pleitropico...sapreste darmi qualche delucidazione?
grazie
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daglicht
Nuovo Arrivato
Città: Roma
2 Messaggi |
 Inserito il - 08 febbraio 2008 : 18:28:38
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In eterozigosi l'emoglobina assume la forma a falce solo in basse concentrazioni d'ossigeno quindi il soggetto, in condizioni "normali", non presenta anemia...
Nel caso di omozigosi l'emoglobina si presenta solo con forma a falce, prescindendo dai livelli di ossigeno...
E' un caso di codominanza...
S |
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scorza
Nuovo Arrivato
Prov.: Palermo
Città: palermo
30 Messaggi |
Inserito il - 09 febbraio 2008 : 10:43:56
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perchè in caso di eterozigosi si ha la forma a falce a basse concentrazioni di ossigeno?
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daglicht
Nuovo Arrivato
Città: Roma
2 Messaggi |
Inserito il - 09 febbraio 2008 : 19:36:24
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Xkè così dice il libro... |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 09 febbraio 2008 : 22:31:54
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| In condizioni di basso ossigeno l'emoglobina S (formata da due catene alfa normali e due beta mutanti) può polimerizzare dando la forma a falce delle cellule. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2008 : 00:02:46
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Quando l'emoglobina mutata non è legata all'ossigeno si ha la forma a falce, come diceva chick.
Ma sia negli omo che negli eterozigoti! La differenza è che gli eterozigoti hanno anche l'emoglobina normale e quella non polimerizza! In condizioni normali negli eterozigoti c'è della emoglobina S che polimerizza, ma non abbastanza per dare i sintomi della malattia.
Diminuendo l'ossigeno aumenta l'emoglobina S "libera" quindi si ha più polimerizzazione e si vedono i sintomi anche nell'eterozigote. E' solo una questione di "quantità"
Anche se questa risposta mi è piaciuta un sacco: 
Citazione:
Messaggio inserito da daglicht
Xkè così dice il libro...
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Elisa f
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2009 : 12:22:22
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ciao ragazzi! sto seguendo un corso spiccio e poco esauriente circa la genetica delle emoglobinopatie...stavo cercando del materiale che potrebbe essermi utile per approfondire l'argomento in questione (visto che il mio prof dice che non esistono libri specifici...e poi c'è da considerare che il mio corso è di SOLI 3 crediti..................................).se potete consigliarmi qualcosa fatemelo sapere..confido in voi!grazie! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2009 : 12:36:35
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| Hai provato a cercare qualche review su Pubmed? |
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Ultimo
Utente Junior
Prov.: Lecce
Città: Alezio
290 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2010 : 11:42:28
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| quindi sia negli eterozigoti che negli omozigoti quando l'emoglobina è legata a ossigeno hanno una forma normale? una volta che il GR ha ceduto ossigeno (quindi nel sangue venoso dovremmo avere una + alta concentrazione di GR a forma di falce) assume una forma a falce,ma se riossigenato può tornare ad avere una forma normale?Oppure una volta assunta la forma a falce è una condizione irreversibile? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 26 giugno 2010 : 06:47:01
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No una volta assunta forma a falce i globuli rossi anche in presenza di ossigeno non possono tornare normali.
Comunque non "sempre" i globuli rossi con HbS assumono forma a falce, ma solo quando ci si trova a basse concentrazioni di ossigeno (ipossia). |
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anemia falciforme
