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ilatwins
Utente Junior
Città: pavia
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 Inserito il - 13 aprile 2008 : 16:39:34
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malattia genetica autosomica dominante.
Ho saputo che una perdona ne è affetta...non so che pensare che fare.
Che malattia è? è degenerativa?
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duchè
Utente Attivo
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ilatwins
Utente Junior
Città: pavia
121 Messaggi |
Inserito il - 13 aprile 2008 : 17:33:08
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Grazie!
Sì quel sito l'ho visto...come tanti altri...
forse volevo solo parlare con qualcuno.
50% di possibilità di trasmetterla ai figli....oddio!!!!!!
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duchè
Utente Attivo
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1487 Messaggi |
Inserito il - 13 aprile 2008 : 21:22:50
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Ciao Ila, per tornare alla tua domanda principale, che fare?
Io mi rivolgerei presso un centro specializzato per le malattie rare, saranno loro a fare tutti gli accertamenti, chiedi all'ISS i Centri in Italia per la diagnosi e la cura della Neurofibromatosi.
Oppure chiama il numero verde 800.89.69.49 Centro Nazionale Malattie Rare malattierare@iss.it
Io sono affetta da TSC, consorella della della Nfb, conosco il centro ove sono curata io.
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ilatwins
Utente Junior
Città: pavia
121 Messaggi |
Inserito il - 13 aprile 2008 : 22:42:11
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Grazie mille duchè!!
E tu come stai?
Cosa hanno detto a te? Con che frequenza si presenta? |
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Marianna
Utente Junior
146 Messaggi |
Inserito il - 14 aprile 2008 : 22:49:14
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| Scusa Ilat..posso chiederti come hai scoperto che questa persona è affetta? Nel senso...non aveva sintomi già dalla nascita? |
Farah |
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ilatwins
Utente Junior
Città: pavia
121 Messaggi |
Inserito il - 15 aprile 2008 : 17:08:12
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Mi ha detto che lo ha scoperto 2 anni fa quando un parente avendo avuto diversi tumori aaveva deciso di fare esami di ogni tipo scoprendo così che aveva questo difetto genico.
MA com'è possibile che non lo sapesse?
da un'amniocentesi si vede che vi è questo difetto no?
Io non capisco.lo trovo assurso.sto male |
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Marianna
Utente Junior
146 Messaggi |
Inserito il - 15 aprile 2008 : 20:46:03
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| Non credo proprio che con un'amniocentesi di routine si riesca ad identificare..si dovrebbe fare un analisi di sequenza per il gene..ma ciò vorrebbe dire avere già un sospetto di malattia in famiglia. Ti ho fatto la domanda sul come la persona affetta si è accorta di esserlo xkè il più delle volte la neurofibramotosi è associata a ritardo mentale, che può essere più o meno grave. Inoltre, da un analisi oculistica dovrebbe risultare che nell'occhio dei malati ci sono delle formazioni nodulari chiamati noduli di Lish..ma non so dirti con precisione di quanto sia l'affidabilità dagnostica di questo tipo di indagine. Inoltre...questo parente di cui tu parli quanto è stretto? Solitamente le malattie autosomiche dominanti si manifestano con una certa frequenza all'interno di una famiglia. |
Farah |
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ilatwins
Utente Junior
Città: pavia
121 Messaggi |
Inserito il - 16 aprile 2008 : 12:53:44
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E' il mio ragazzo...me l'ha confidato settimana scorsa e mi sono sentita morire.
Anch'io sapevo di ritardi mentali ecc..ma non è il suo caso...è intelligentissimo..laureato col massimo e lavora in banca dove tutti lo stimano...la madre (da cui ha ereditato) è un ottimo medico...
Per quanto riguarda la vista..da un occhio gli manca 0.25 e dall'altro meno di 1... |
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Marianna
Utente Junior
146 Messaggi |
Inserito il - 18 aprile 2008 : 22:05:49
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Mi dispiace ke la cosa ti riguardi così da vicino!
Per la storia dei noduli di Lish..nn credo diano problemi alla vista..sono solo come dei marcatori di presenza della patologia. Come fa ad essere sicuro di aver ereditato dalla madre? Inoltre...è di tipo 1 o di tipo 2..xkè il quadro clinico cambia.
Altro segno distintivo dovrebbe essere la presenza di macchie color caffè-latte sulla pelle..tipo lentigini ma solitamente + grandi.
Aspetto tue notizie. |
Farah |
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ilatwins
Utente Junior
Città: pavia
121 Messaggi |
Inserito il - 21 aprile 2008 : 11:12:15
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Credo sia di tipo 2 perchè è considerata una malattia gentica rara.
Non ha nessuna macchia color caffè latte
L'ha scoperto 2 anni fa quando un parente della madre è stato operato 3 volte nel giro di un anno per asportare 3 tumori benigni.
Si è sottoposto a esami genetici ed è saltato fuori questo difetto genico e tale malattia associata.
Hanno così velocemente esteso gli esami a tutti i parenti ed è risultato che il mio ragazo e la madre ne sono affetti (mentre il fratello del mio ragazzo no).
La madre 15 anni fa è stata operata di tumore al cervello...e da allora più nulla.
Il mio ragazzo ogni 1-2 anni deve fare controlli...ha fatto i primi esami sabato scorso...la prossima settimana si sapranno gli esiti..chissà.
Lui dice che è preoccupato per i reni...in cui 2 anni fa gli trovarono delle piccole cisti.
Poi ti ripeto lui mi ha raccontato tutto questo pochi giorni fa ed ero così sottoshock che alcune cose me le sono perse... |
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duchè
Utente Attivo
Prov.: ,
1487 Messaggi |
Inserito il - 22 aprile 2008 : 02:05:51
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Ciao Ila, sia la tipo 1 che la tipo 2 di neurofiobromatosi, per quanto ne sono a conoscenza io, rientrano fra le malattie genetiche rare.
Tra i difetti genetici, oltre le macchie amelanotiche, o color caffè-latte, i neurofibromi sono tipici della malattia. Il neurofibroma poggiando sopra il nervo può creare un danno, un disturbo al nervo. I casi più eclatanti che ho veduto di neurofibromatosi presentavano codeste lesioni, i neurofibromi, a livello della schiena, oculare, con orbite che addirittura fuoriescono, e lesioni maxillofacciali, l'unica terapia per tutte queste lesioni resta la chirurgia plastica ricostruttiva. ....sempre restando in tema di neurofibromi.
Questo non mi sembra il caso da te descritto.
Il mio genetista, per tali patologie, raccomanda una diagnosi, tipo:
ecografia renale, visita del fondo dell'occhio, visita dermatologica, visita cardiologica, e ecografia tiroidea, ortopanoramica, esami del sangue, per giungere alla diagnosi certa. Sarà poi il genetista ad indicare le linee guida da seguire, importante è che venite seguiti in centro appropriato.
Ciao. |
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Marianna
Utente Junior
146 Messaggi |
Inserito il - 22 aprile 2008 : 19:53:32
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Concordo con Duchè..entrambe sono malattie rare..cmq sulla tipo 1 sono + informata ke sulla 2! Qui Napoli c'è un ottimo centro che si occupa di Neurofibromatosi..a capo di esso c'è la Prof.ssa Giuliana Lama..capisco ke tu essendo di Pavia sei un pò distante però quando si tratta di queste cose nn ci sono km ke tengano..ad ogni modo puoi cercare su questo gruppo di Na delle info su internet..o magari ne trovi qualke altro + vicino a voi..!
Ad ogni modo resto a tua disposizione (x quel poco ke so) se vuoi qualke altra info!
Ciao! |
Farah |
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cattivix
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 03 agosto 2008 : 08:24:12
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buon giorno a tutti.
potete aiutarmi?sono nuovo.ho trovato questo sito molto interessante.
ma dalla home page non sono capace come arrivare su questo topic.sono entrato per caso,e cliccando ognitpoic di discussione non riesco a trovare.
sono un uomo di 41 affetto da neurofibromatosi tipo 1.conosco questa malattia dal 75 perchè mio padre è affetto anche lui.ma nel 75 non esistevano tutti questi controlli o tecnologie,abitando nel sud.premetto ho sempre saputo di questa malattia,ma non ho mai fatto una visita. ora che abito nel lazio,dieci anni fa mi hanno diagnosticati questa malattia.poi vi racconto che malattia mi è uscita un 7 mesi fa collegata alla neurofibromatosi. scusate potrei sapere,quanti gradi ha il tumore nel senso di pericolo.va anche in base ai colori vero? chiedo nuovamente scusa come si mette avatar....crazie |
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hurricane86
Nuovo Arrivato
50 Messaggi |
Inserito il - 17 agosto 2008 : 17:25:53
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pensavo fosse molto più raro trovare qualcuno con questo problema, che tocca molto da vicino anche me.
per quanto mi riguarda sò bene che leggendo informazioni in giro spesso si viene assaliti dal panico, ma fortunatamente molti affetti non sono colpiti in modo pesante, riportano nella stragrande maggioranza dei casi sintomi a livello cutaneo: quali macchie caffelatte e piccoli ponfetti violacei che assomigliano alla bolle che escono quando ci si scotta con l'olio bollente friggendo le patate. per quanto riguarda lo stato della ricerca, non possono ancora capire da un'ammniocentesi quanto grave siano i sintomi che colpiranno il nascituro ma soltanto se i geni tumor soppressor siano oppure no mutati. non è possibile ancora prevedere come evolverà la malattia nel corso della vita, può rimanere stabile come peggiorare verso la formazione di tumori aggressivi, si pensa che in questo pesi molto lo stress cellulare ma di preciso sinceramente io non sò bene. se qualcuno più esperto sà dare alcune delucidazioni ne sarei felice. |
Think I'll lose my mind if I don't find something to pacify
....muore lentamente chi non esplora cio che non conosce.... |
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neurofibromatosi...
