dalla malattia ereditaria alla scoperta del gene

Forum

Registrati Discussioni Recenti Preferiti Utenti Cerca Regolamento RSS Statistiche

Utilità

I libri
consigliati:

Il gene VI
Benjamin Lewin

Genetica
Susan L. Elrod, William D. Stansfield

La cellula
Geoffrey Cooper

Altri Libri

Nome Utente:	Password:
Riconoscimi automaticamente

Tutti i Forum

MolecularLab

Genetica

dalla malattia ereditaria alla scoperta del gene

Nuova Discussione

Nuovo Sondaggio

Rispondi

Aggiungi ai Preferiti

Cerca nelle discussioni

Risorse di Genetica:

Didattica

Blog Inside the Cell

Protocolli

Siti Scientifici

Quiz

Ultime notizie

Aggiungi i tag

Quanto � utile/interessante questa discussione:

Autore

Discussione

eli_
Nuovo Arrivato

Citt�: pisa

8 Messaggi

Inserito il - 29 giugno 2008 : 18:45:25

ciao, una domanda di esame del mio prof di genomica (esame che ho martedi) chiede di illustrare i passaggi fondamentali che ci sono nell'analisi di una malattia ereditaria fino alla caratterizzazione del gene malattia.

volevo sapere se secondo voi pu� andar bene un discorso di questo tipo (ovviamente ve lo schematizzo perch� mi sembra un p� lunghina la faccenda):

le malattie ereditarie monogeniche si analizzano attarverso l'analisi di famiglie e quindi linkage familiare. In breve l'obiettivo di questa analisi � quello di identificare un marcatore (microsatelliti) che segrega con il gene malattia (cerco la frequenza di ricombinazione tra i 2 loci) e verificare se l'associazione � statisticamente significativa (lod score); per i valori di lod score>3 si ha associazione, prendo il lod score pi� alto e trovo la frequenza di ricombinazione tra i due loci. La freq di ricomb mi permette di capire a quale distanza si trova il gene malattia dal marcatore (in genere sono distanze di Mb). Quindi alla fine ho identificato una regione subcromosomica in cui si trova il gene; attraverso i database trovo un certo numero di geni che rientrano nella mia regione candidata; faccio un sequenziamento degli esoni della regione candidata e poi uno screening per le mutazioni (attraverso quali tecniche? questo mi rimane ancora oscuro...). Alla fine trover� una mutazione in un certo esone e cerco di capire che cosa fa (detto in termini molto spicci).

per le malattie multifattoriali invece faccio analisi sulle popolazioni e quindi cerco all'interno di una popolazione polimorfismi (SNP) che sono in linkage disequilibrium con il mio gene candidato (suppongo che tipo di gene possa essere in base al fenotipo della malattia???). Faccio un milione di calcoli per arrivare a verificare che i due loci sono in LD e alla fine trovo di nuovo una regione subcromosomica che contiene il gene malattia...e quindi stessa cosa di prima (sequenziamento - screening...)

accetto consigli e se ho scritto cavolate scusate la mia ignoranza in materia
ciao ciao