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feder
Nuovo Arrivato
Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
 Inserito il - 25 dicembre 2005 : 19:11:28
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qualcuno sa farmi x favore qualche esempio(e nome) di patologia e/o sindrome (genetica) dovuta all'alterazione della calbindina(Ca2+-binding protein)a causa di una mutazione nel gene codificante x questa proteina(che è princ citosolica,è espressa princ in enterociti,cellule muscolo-scheletriche,neuroni e cellule nefrorenali e media l'assorbimento Es intestinale,tubulare nefritico etc del Ca e il conseguente trasporto intracellulare del Ca stesso regolando anche la calcemia)???va considerato che la calbindina è presente nell'organismo in due isoforme +o- tessuto-specifiche cioè calbindin 1(D-28k) e calbindin 2(D-9k) codificate rispettivamente dai geni CALB 1 e CALB 2,il gene CALB(1) è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 8 in posizione 21.3-22.1 e la trascrizione del gene CALB è regolata princ quantitativamente dal complesso vitD3-rec x vitD3(ovv la vit D è liposolubile e il suo rec sembra essere proprio un fattore di trascrizione)!!MA ANCHE SE L'INTERAZIONE TRASDUZIONALE VIT D3-REC X VIT D è regolare...SE IL GENE X LA CALBINDINA è MUTATO SARà SINTETIZZATA COMUNQUE UNA CALBINDINA ANOMALA Es qualitativamente..
come saprete il Ca è implicato in vari processi biochimici e fisiologici Es cofattore di enzimi anche metabolici,trasduzione del segnale princ cascata dell'INSP3/DAG-Ca Es in contrazione muscolare liscia(vasocostrizione etc),genesi e conduzione(e propagazione) degli impulsi elettrosinaptici nervosi e muscolari Es miocardici,mineralizzazione ossea,cascata di emocoagulazioneEs attivazione trombina etc e se la calbindina è alterata allora si instaura uno squilibrio omeostatico(e emostatico) del Ca con deficit fisiopatologici anche gravi...
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calbindina
