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Mana
Nuovo Arrivato
Prov.: Firenze
Città: Firenze
13 Messaggi |
 Inserito il - 04 luglio 2008 : 19:20:54
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Ho questo quesito di genetica... i casi sono 2:
1) o non ho capito nulla..
2) o ha sbagliato il libro.
Spero qualcuno mi possa aiutare! :)
Citazione:
Una signora, figlia di genitori sani, e' sorda dalla nascita. Il difetto e' stato
attribuito ad un locus responsabile di una forma di sordita' congenita autosomica
recessiva la cui incidenza e' 1/5.000 circa. Quale rischio ha la signora di avere
un figlio se sposa una persona normoudente non consanguinea?
q = allele che porta la malattia ( recessivo )
p = allele normale
La signora è sicuramente omozigote per l'allele recessivo ( qq ), essendo malata.
Il rischio che un figlio nasca malato da un marito normoudente è quindi uguale alla percentuale di uomini eterozigoti ( pq ), fratto 2 ( essendo 50% la probabilità di passare l'allele q ).
sapendo che l'incidenza della malattia è 1/5000 ( q^2 ), secondo la legge di Hardy-Weinberg:
p^2 + q^2 + 2pq = 1
(q^2)^-1 = q = 0,014
Che è la frequenza dell'allele q nella popolazione...
Da q ricavo p:
1-q = p = 0,986
e da p e q, la percentuale di eterozigoti pq nella popolazione:
2pq = 2*0,986*0,014 = 0,028
2,8% è la probabilità della popolazione di essere eterozigoti ( pq ).
Tornando quindi al nostro problema iniziale:
La signora trasmetterà sicuramente q, e il marito nel caso sia eterozigote ( 2,8% ) avrà il 50% di trasmettere l'allele q.
Morale della favola:
( 0,028/2 ) * 1 = 0,014
Il rischio che il figlio quindi sia omozigote qq, e quindi malato è 1,4%... secondo quanto ho capito.
Purtroppo la risposta corretta dovrebbe essere "1 su 280" secondo il libro...
Dove ho sbagliato? :(
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"Della vita non bisogna temere nulla. Bisogna solo capire." - Marie Curie
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Consulenza genetica - ( g. di popolazione )
