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Klo
Nuovo Arrivato
Prov.: Roma
107 Messaggi |
 Inserito il - 05 luglio 2008 : 11:59:19
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Ciao a tutti!
Mentre studiavo genetica medica mi è venuto questo dubbio: l'inattivazione dell'X porta a silenziamento dei geni su tutti i cromosomi X di una cellula lasciandone attivo soltanto uno, l'inattivazione è casuale, precoce e si trasmette clonalmente. Grazie a queste caratteristiche dell'inattivazione le nasciture XXX presenteranno un fenotipo normale, giusto? Allora perche gli affetti da sindrome di Klinefelter non possono avere un fenotipo normale? Forse perchè la presenza di Y impedisce l'inattivazione?
Boh
Grazie
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Simona84
Utente Junior
Città: milano
131 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2008 : 14:01:40
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prima di tutto non tutti i geni vengono silenziati sulla Xi, circa il 15% dei geni sfugge infatti all'inattivazione e quindi questo potrebbe essere una prima sommaria spiegazione del fenotipo klinefelter. inoltree i pz klinefelter hanno una ampia gamma di fenotipi che dipende anche dal tasso di mosaicismo. per esempio ci sono molti uomini che sono klinefelter mosaico che visivamente non hanno mai avuto nulla nella loro vita e scoprono di essere cariotipicamente anomali solo nel momento in cui fanno un esame carioripico per infertilità di coppia. essendo una malattia multigenica è difficle dare una interpretazione molecolare precisasa del fenotipo.
poi se ti va puoi leggere qlc di interessante in questo link
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=EN&diseaseGroup=klinefelter
parla anche del klinefelter mosaico.
spero di esserti stata d'aiuto!ciao!
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Sb Antimonio
Nuovo Arrivato
Prov.: Catania
Città: Aci S.Antonio
34 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2008 : 14:15:33
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| Le femmine triplo-X sono per la maggior parte normali, benchè siano lievemente meno fertili e un piccolo numero abbia un'intelligenza inferiore alla media. Non sono dunque fenotipicamente del tutto normali. I possessori della sindrome di Klinefelter possono avere uno o due X in più, oppure anche un Y in più (48,XXYY) e cmq hanno tanti corpi di barr quanti sono i cromosomi X meno uno. Dunque la sindrome non è dovuta ad un difetto nell'inattivazione degli X per compensazione di dose. L'inattivazione si compie, altrimenti l'individuo morirebbe, ma al fatto che cmq non è una cosa normale avere cromosomi in più nel nucleo, indipendentemente che siano attivabili o costitutivamente inattivi. Infatti si dice che l'inattivazione dell'X aiuta a tollerare questa anomalia nel numero di cromosomi, ma non risolve del tutto il problema. |
Deus Sive Natura (Spinoza)
Nessuna quantità di esperimenti potrà dimostrare che ho ragione; un unico esperimento potrà dimostrare che ho sbagliato (A.Einstein) |
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Klo
Nuovo Arrivato
Prov.: Roma
107 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2008 : 17:25:08
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| OK ho capito GRAZIE! |
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Sindrome di Klinefelter
