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daniele25
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Inserito il - 11 marzo 2016 : 17:25:02  Mostra Profilo Invia a daniele25 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve, mi aiutereste con queste domande per me un pò ambigue...grazie mille

9. Le short tandem repeat sono:
a. Sequenze con variazione di una singola base
b. Sequenze che si muovono nel genoma provocando riarrangiamenti
c. Sequenze variabili con una unità ripetuta 1000-10000 basi
d. Sequenze variabili con unità ripeture di 8 basi
e. Sequenze necessarie per la divisione cellulare

12. Le malattie da espansione di triplette sono:
a. Dovute a riarrangiamenti cromosomici
b. Prevalentemente patologie neurologiche
c. Dovute ad espansioni presenti esclusivamente nelle regioni codificanti
d. Tutte le precedenti
e. Le risposte 1 e 2 sono esatte

GFPina
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GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 11 marzo 2016 : 19:48:30  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Quali sono i tuoi dubbi?
Non mi sembrano affatto ambigue come domande, soprattutto la prima che non è altro che la definizione del nome.
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daniele25
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8 Messaggi

Inserito il - 11 marzo 2016 : 21:04:25  Mostra Profilo Invia a daniele25 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
per la definizione che conosco str o microsatellite è una sequenza ripetute di basi 1-8 basi e su questo diversi testi dicono numeri diversi), a parte ciò la risposta dovrebbe essere la b...ma non sono sicuro possa parlarsi di spostamento nel genoma...perchè è il trasposone che si sposta...ecco la mia perplessità sulla 9.
per la 12 ovviamente è una conseguenza anche se il dubbio mi è venuto sul riarrangiamento cromosomico dal momento che l'espansione di tripletta interessa i singoli alleli, per cui le risposte giuste dovrebbero essere a e b. ma sono dell'avviso che le domande sono poste in modo errato....volevo un confronto tutto qui

ti saluto e ti ringrazio.
un po di comprensione a volte non guasta....forse ho omesso di aggiungere le mie considerazioni sulle domande....ma sono novello...ed i dubbi comunque mi restano

Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Quali sono i tuoi dubbi?
Non mi sembrano affatto ambigue come domande, soprattutto la prima che non è altro che la definizione del nome.

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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 13 marzo 2016 : 20:12:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da daniele25

un po di comprensione a volte non guasta....forse ho omesso di aggiungere le mie considerazioni sulle domande....ma sono novello...ed i dubbi comunque mi restano

Sì hai omesso di mettere le tue considerazioni, e per questo motivo ti ho chiesto quali fossero i tuoi dubbi in modo da poterti aiutare a ragionare e trovare da solo la soluzione, come faccio con le altre migliaia di utenti che fanno domande in questo forum (se provi a leggere le altre discussioni te ne renderai conto). Questo perché ritengo che sia più utile per voi, anziché dare solo una risposta che sincerante mi risparmierebbe tempo e fatica dato che sprecherei solo qualche minuto del mio tempo (che comunque è regalato visto che non sono tenuta a farlo!) anziché perdere ore e cercare di far ragionare la gente. Quindi più comprensione e disponibilità di così...


Tornando ai tuoi dubbi...

Domanda 9:
Citazione:
per la definizione che conosco str o microsatellite è una sequenza ripetute di basi 1-8 basi e su questo diversi testi dicono numeri diversi), a parte ciò la risposta dovrebbe essere la b...ma non sono sicuro possa parlarsi di spostamento nel genoma...perchè è il trasposone che si sposta...ecco la mia perplessità sulla 9.

Scusa, ma non capisco proprio come fai a mettere la definizione giusta (che è una delle risposte) e dare la risposta sbagliata. Per di più dici giustamente che è il "trasposone" che si sposta.
Il punto della domanda è semplicemente che tu abbia chiaro che sono "corte" (short) sequenze ripetute.


Domanda 12:
Citazione:
per la 12 ovviamente è una conseguenza anche se il dubbio mi è venuto sul riarrangiamento cromosomico dal momento che l'espansione di tripletta interessa i singoli alleli, per cui le risposte giuste dovrebbero essere a e b.

Non mi pare proprio che si possa parlare di riarrangiamento cromosomico!
Può anche essere valido il ragionamento che comunque se hai una modifica del DNA e il DNA è parte del cromosoma, di fatto hai anche una modifica del cromosoma. Ma i riarrangiamenti cromosomici sono qualcosa di macroscopico, non farei certo rientrare l'espansione delle triplette in questa categoria.

Chiariti i dubbi?


P.S. anche se questo è un forum di biologia e non di lingua, visto che l'hai scritto sbagliato due volte, volevo farti notare che un po' si scrive con l'apostrofo.
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daniele25
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8 Messaggi

Inserito il - 16 marzo 2016 : 00:16:09  Mostra Profilo Invia a daniele25 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
I dubbi non me li hai chiariti, anzi erano aumentati e l'ambiguità invece c'era, la mia perplessità e riflessione non era proprio così priva di fondamento. Purtroppo devo smentirti
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Non mi pare proprio che si possa parlare di riarrangiamento cromosomico!
Può anche essere valido il ragionamento che comunque se hai una modifica del DNA e il DNA è parte del cromosoma, di fatto hai anche una modifica del cromosoma. Ma i riarrangiamenti cromosomici sono qualcosa di macroscopico, non farei certo rientrare l'espansione delle triplette in questa categoria.

Infatti in merito alla domanda 12
Citazione:
Messaggio inserito da daniele25

12. Le malattie da espansione di triplette sono:
a. Dovute a riarrangiamenti cromosomici
b. Prevalentemente patologie neurologiche
c. Dovute ad espansioni presenti esclusivamente nelle regioni codificanti
d. Tutte le precedenti
e. Le risposte 1 e 2 sono esatte



Le risposte valide sono a e b, per cui la risposta corretta è la "e"

Difatti la sindrome dell' X-Fragile in cui l'allele FMR1 ha più di 230 ripetizioni CGG, comporta un riarrangiamento cromosomico data l'estensione della espansione. Quindi anche se si tratta di espansione di triplette si può proprio parlare di riarrangiamento cromosomico; la FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all'interno della regione non tradotta al 5' del gene, in tali situazioni si parla di cromosoma riarrangiato, perché la modifica è macroscopica.
Questa spiegazione l'ho ricavata da diversi scritti ricavati in rete e confermata dal mio docente di Genetica e Biologia molecolare.

P.S.1:
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Sì hai omesso di mettere le tue considerazioni, e per questo motivo ti ho chiesto quali fossero i tuoi dubbi in modo da poterti aiutare a ragionare e trovare da solo la soluzione, come faccio con le altre migliaia di utenti che fanno domande in questo forum (se provi a leggere le altre discussioni te ne renderai conto). Questo perché ritengo che sia più utile per voi, anziché dare solo una risposta che sincerante mi risparmierebbe tempo e fatica dato che sprecherei solo qualche minuto del mio tempo (che comunque è regalato visto che non sono tenuta a farlo!) anziché perdere ore e cercare di far ragionare la gente. Quindi più comprensione e disponibilità di così...

Dal momento in cui ho ammesso la mia “omissione” era evidente l’essermi accorto della mancanza (sia per aver letto altri post, che per la maggiore utilità della discussione) e di aver provveduto alla opportuna integrazione come è giusto che sia, per cui, tutta la spiegazione e la tua sottolineatura in merito è un po’ inopportuna,in fondo senza che mi venisse chiesto avevo, in maniera esplicita, sottolineato la mia dimenticanza e di aver esplicitato le mie considerazioni, riconoscendone nel contempo l'importanza e l'utilità delle stesse;"si infatti..." e spiegarlo pure, ancora una volta una leziosità un po’ troppo ostentata ed inopportuna.
Non credo che in fondo è utile solo per “NOI” ma è utile per tutti, compreso “VOI”, perché non si finisce mai di imparare non trovi?
Nessuno vuole rubare il tuo tempo prezioso ed in effetti non sei obbligata a farlo, sinceramente nemmeno io sono disposto a perdere il mio, se mi occorreva una risposta, beh, quella la trovavo in 1 minuto forse, ma non era quello che mi interessava, anzi volevo capire e, soprattutto, interagire in una discussione, del resto ho scelto un forum e credo che sia cosciente e consapevole di “dialogare” e non avere un “correttore di domande”, del resto io le risposte le conoscevo già, ma ripeto volevo capire ragionando.
Diciamo che, forse, è intuibile che tu sia un po’ prevenuta, perché diversi vogliono risposte “preconfezionate” e giustamente è frustante sentirsi “usati”, è invece lodevole incentivare una discussione interattiva, ma senza sottolinearla troppo o esasperarla, non credo che la “gente” , come tu scrivi, sia così stupida ed incapace a ragionare, magari più che “far ragionare la gente” forse è più carezzevole dire “indirizzare il ragionamento o la deduzione logica” sembra sottile la differenza, ma invece è sostanziale, credimi. Del resto sei un moderatore, pertanto spero tu “sprechi” il tuo tempo con tanta passione, perché non sei obbligata a farlo, ma perché scegli di farlo!

P.S.2:
Volevo solo suggerirti con umiltà, dal momento che considero il forum ben strutturato, che il tuo modo di fare il moderatore è troppo lezioso e non incoraggiante la discussione (dal momento che in un forum fondamentalmente questa è la finalità), ho letto un PO’ le tue risposte ai diversi post e spesso nelle repliche degli utenti si evince un fastidio dal tuo modo di “moderare”.
A volte si possono mandare gli stessi messaggi, con le medesime finalità, ma con parole che magari sono un PO’ più carezzevoli, cosa che in una realtà virtuale forse non guasta…sai magari non si conosce chi sta dall’altra parte, magari chi scrive in realtà non usa la tastiera, o magari ha delle reali difficoltà, non possiamo saperlo….qualche piccola osservazione o appunto, magari se si evita, non si fa male, o forse magari si manda un messaggio privato, magari così si incoraggia e si coinvolge l’utente con quella carezza di cui sopra….magari e solo un mio punto di vista….quanti magari.

Grazie ed oggi ho imparato che l’espansione di tripletta può comportare un riarrangiamento cromosomico.

Buone cose
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 17 marzo 2016 : 12:56:29  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Per favore non interpretare "male" ogni cosa che scrivo, altrimenti non la finiamo più e facciamo solo polemiche inutili.

Citazione:
Dal momento in cui ho ammesso la mia “omissione” era evidente l’essermi accorto della mancanza (sia per aver letto altri post, che per la maggiore utilità della discussione) e di aver provveduto alla opportuna integrazione come è giusto che sia, per cui, tutta la spiegazione e la tua sottolineatura in merito è un po’ inopportuna,in fondo senza che mi venisse chiesto avevo, in maniera esplicita, sottolineato la mia dimenticanza e di aver esplicitato le mie considerazioni, riconoscendone nel contempo l'importanza e l'utilità delle stesse;"si infatti..." e spiegarlo pure, ancora una volta una leziosità un po’ troppo ostentata ed inopportuna.

Non era affatto una sottolineatura ad una tua omissione, ma una giustificazione alla mia risposta. Ovvero: tu nel tuo primo post hai scritto che le domande secondo te erano ambigue ma non hai spiegato "perchè", io leggendo dato che non trovavo (e ancora non trovo) ambiguità in quelle domande ti ho solo risposto che per me non erano ambigue e di specificare quali fossero i tuoi dubbi, punto!
Poi se tu ci hai letto altro tra le righe, mi spiace ma non era certo quello che intendevo io.

Comunque tornando alle domande.
Mi spiace ma sulla 12 io continuo a non essere d'accordo e continuo a rimanere della mia idea che le "malattie da espansione di triplette" non siano "dovute a riarrangiamenti cromosomici", quindi per me rimane valida solo la b.
Poi non metto in dubbio che qualcuno la possa vedere in modo diverso.
Tu dici:
Citazione:
Difatti la sindrome dell' X-Fragile in cui l'allele FMR1 ha più di 230 ripetizioni CGG, comporta un riarrangiamento cromosomico data l'estensione della espansione.

possiamo anche considerare la distofia miotonica nella quale il numero di ripetizioni arriva anche a 2000, quindi un'estensione molto maggiore. Nella Huntington invece il numero di ripetizioni è molto inferiore.
Rimane il fatto, che a mio parere dire che siamo dovute a riarrangiamenti cromosomici è un po' forzato.
Riarrangiamenti cromosomici, io li intendo come qualcosa di ben più grosso e che non coinvolga un singolo gene.
Ho provato a cercare anche io un po' in rete, ma ti devo dire che non ho trovato da nessuna parte qualcuno che parlasse di espansione di triplette come riarrangiamento cromosomico, ma ho sempre trovato le due cose come ben distinte.
Anzi l'unica cosa che ho trovato è questa, che dice chiaramente proprio il contrario:
Citazione:
- Quale delle seguenti affermazioni non e' vera? La sindrome del X-fragile: e' dovuta a riarrangiamenti del cromosoma X

l'ho trovata qui: http://www.mininterno.net/eledom2.asp?ida=2022&let=Q
tra l'elenco delle domande di "Fisiologia" (chissà perchè fisiologia?) del sito mininterno. Purtroppo è solo l'elenco delle risposte corrette e non ci sono le altre opzioni. Bisognerebbe provare ad eseguire il test e avere la fortuna che salti fuori proprio quella domanda per vederla. Ma comunque la risposta è quella.

Comunque sia, io rimango della mia idea anche se penso che la discussione possa essere interessante e sinceramente mentre dalla mia prima lettura di questa domanda non ci vedevo assolutamente alcuna ambiguità, adesso capisco quale possa essere l'ambiguità e i dubbi che ne scaturiscano.



Non voglio continuare la polemica, ma vorrei rispondere alle tue "accuse" o "considerazioni" anche se in generale e non punto per punto.
Innanzitutto bisogna tener distinto il mio ruolo di moderatrice da quello di "utente". Io rispondo in genere come utente, allo stesso modo che farei se non fossi moderatrice ma solo utente "anziana" del forum. Le risposte da moderatore sono semplicemente quelle che do quando qualcuno viola le regole del forum, tipo posta qualcosa di illegale (purtroppo capita) ecc. oppure ha problemi con l'utilizzo del forum.
Riguardo all'accusa di leziosità (sì è proprio un'accusa a mio avviso!), mi sembra veramente esagerata.
E poi come dicevo a inizio post, non ti soffermare su ogni singola parola vedendoci un significato che non ha, es.
Citazione:
... magari più che “far ragionare la gente” forse è più carezzevole dire “indirizzare il ragionamento o la deduzione logica” sembra sottile la differenza, ma invece è sostanziale,

il significato in fondo è sempre lo stesso, stiamo scrivendo in un forum non stiamo scrivendo un trattato. Magari uno che risponde, non sempre con tanto tempo a disposizione e senza stare a leggere e rileggere quello che ha scritto non usa la parola migliore in quel caso. Ma l'importante è il senso generale, non la singola parola.
Poi tieni conto che, sopratutto per chi risponde a molti post, a volte si ha tanto tempo e voglia a disposizione e si risponde in un certo modo, a volte sì è di fretta, magari si viene interrotti o sì è innervositi da altro e quindi la risposta può essere più brusca. Non sempre si ha la possibilità di essere "carezzevoli" come dici tu, esattamente come succede nella vita reale.
Magari chi "legge" dovrebbe anche tenerlo in considerazione, anziché prendersela per una risposta che sembra brusca.
Poi a volte, scusa, ma anche gli utenti che stai cercando di aiutare ti fanno innervosire perchè sembra che non prestino attenzione a quello che scrivi. Se scrivi una cosa una volta e ti dico che è sbagliata, la riscrivi la seconda volta uguale e ti faccio notare che come ti avevo detto prima è sbagliata e cerco nuovamente di indirizzarti verso la risposta giusta e per la terza volta tu mi scrivi la stessa risposta esattamente nello stesso modo... beh sì a qual punto posso anche innervosirmi e sopratutto ho finito le idee per cercare di aiutarti.

Infine sì certo, la discussione può essere utile anche per me e posso imparare qualcosa di nuovo anch'io. Ma purtroppo questo capita molto raramente, perchè quasi nessuno inserisce discussioni per approfondire un argomento o discutere assieme di qualcosa, cosa che sarebbe il fine primario del forum. Ma la maggior parte delle discussioni sono "come si risolve questo esercizio?" e dato che la tipologia di esercizi bene o male è sempre la stessa, non è che si possa imparare qualcosa di nuovo a meno che non sia la prima volta che ci si avvicina all'argomento.

Poi se tu avessi voglia di continuare e frequentare il forum, e aiutare anche tu le persone che chiedono aiuto sul forum, il tuo contributo sarebbe ben accetto!

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daniele25
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 19 marzo 2016 : 19:13:41  Mostra Profilo Invia a daniele25 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Lungi da me il voler essere una critica, ci tengo a premetterlo e la fretta a cui tu ti riferisci è la stessa che mi ha portato a scrivere "po"...ma va bene...
Io ho letto i tuoi suggerimenti, e rispondevo sempre allo stesso modo perchè per me nessuna risposta era valida dal momento che in una di esse mi si scrive 8 basi e basta...per la definizione di str che già ti ho riportato si parla di un numero variabile di basi che si ripetono(da 1 a 8 in un testo...da 3 a 4 da 2 a 8 in altri) e nella logica di un quiz per me è sbagliata, ecco perchè scrivevo che erano ambigue.
Per la questione dell'espansioni di triplette purtroppo si configura anche il riarrangiamento cromosomico, ed inizialmente ragionavo come te sull'escludere ciò, ma invece non è così...ecco la seconda perplessità che avevo e che ora non ho più.
Io l'attenzione l'ho prestata, anzi sono passato ad una ricerca sfrenata e letture varie che purtroppo non collimavano con le tue indicazioni.

Purtroppo alla domanda 12 ed ora è avvenuto all'esame me l'hanno data errata avendo risposto solo patologie neurologiche, ma voleva anche la questione dell'arrangiamento cromosomico...in effetti io mi stavo esercitando e non capivo il perchè di questa risposta e non giustifico nemmeno io la questione del riarrangiamento cromosomico...ma la davano esatta almeno per il mio test, ti dirò di più ho anche chiesto spiegazioni in sede di esame e mi è stato pure detto, "no si sbaglia perchè in alcuni casi accade, quando l'espansione è molto grande" non c'è stato verso di contraddire.

No non volevo accusarti di nulla, anzi sei stata fin troppo gentile ad interessarti ed a rispondere con cura, certo il significato non cambia però sai essendo solo un testo scritto da un effetto diverso...non ho evidenziato punto punto...era solo un modo per farti capire la mia percezione (forse sbagliata)...però onestamente mi sono sentito trattato un pò da stupido. tu dici che non trovi ambiguità però devi convenire con me per le domanda 9. Le short tandem repeat sono: la risposta giusta "d. Sequenze variabili con unità ripetute di 8 basi" porla in questo modo senza anticipare la frase con un "potrebbe" o "può essere", ma come risposta secca, in una logica di un quiz è errata, la risposta deve essere unica e determinata e non la più vicina.
per la domanda 12
12. Le malattie da espansione di triplette sono:
a. Dovute a riarrangiamenti cromosomici
b. Prevalentemente patologie neurologiche
c. Dovute ad espansioni presenti esclusivamente nelle regioni codificanti
d. Tutte le precedenti
e. Le risposte 1 e 2 sono esatte
il prof. ha dato come risposta corretta la "e" nonostante la mia opposizione avendo risposto "b" come già spiegato prima. capisco che tu indirizzi nella risposta ma nel mio caso non mi servivano...volevo solo capire se avevo ragionato io male o che le risposte corrette destano delle perplessità...tutto qui.
Frequento con interesse i forum e se posso aiutare qualcuno lo faccio sempre ben volentieri.

Ti ringrazio come sempre e ti ripeto non era un'accusa ma una manifestazione della mia percezione del tuo scritto, così come tu hai percepito che ignorassi le tue indicazioni...forse l'unica colpa è della economia del mezzo virtuale...pazienza.

Un caro saluto
Daniele
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