Notizie di Cornelia de Lange
Nuove conoscenze sulla sindrome di Cornelia de Lange
La mutazione dei geni SMC1 e SMC3 che dirigono la sintesi del complesso proteico della coesina è alla base della malattia
La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa a base genetica, che si esprime... »»
Un nuovo gene coinvolto nella sindrome di Cornelia de Lange
La scoperta apre la strada alla possibilità di una diagnosi prenatale
Nel 1933, la pediatra olandese Cornelia de Lange descrisse alcuni bambini affetti da una nuova sindrome malformativa, cioè da un insieme di sintomi tra cui predominavano alterazione della simmetria facciale, ritardo ment... »»
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