Nuove conoscenze sulla sindrome di Cornelia de Lange

La mutazione dei geni SMC1 e SMC3 che dirigono la sintesi del complesso proteico della coesina è alla base della malattia

La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa a base genetica, che si esprime in un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati.
Ora grazie al lavoro di un gruppo di ricercatori coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l'Istituto di Tecnologie Biomediche (Itb) del Cnr di Pisa, è stato possibile identificare il meccanismo molecolare alla base della malattia, portando nuove informazioni sui processi biologici.
Negli ultimi tre anni, i ricercatori dell'Itb-Cnr hanno già identificato due geni, chiamati SMC1A ed SMC3, le cui mutazioni causano la malattia.

Antonio Musio spiega che "Questi geni dirigono la sintesi di proteine che fanno parte di un complesso molecolare denominato coesina, la quale tiene unite le catene del DNA garantendone la riproduzione fedele. Come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è purtroppo ancora del tutto noto".
Questa lacuna è stata in parte colamata dallo studio svolto dai ricercatori dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR e pubblicato sul numero di febbraio della rivista Human Molecular Genetics.
Musio ha continuato "La sperimentazione ha dimostrato che le proteine SMC1A ed SMC3 mutate si associano al DNA con maggiore forza rispetto a quelle normali e questo può interferire con i normali processi cellulari in cui è coinvolto il DNA, come la trascrizione genica. I nostri sforzi ora sono puntati ad identificare i geni deregolati in seguito alle mutazioni di SMC1A ed SMC3".

Redazione (05/02/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: SMC1A, SMC3, coesina, Cornelia de Lange

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