Notizie di Joubert
Scoperti geni implicati in malattie renali ereditarie
Studiando 850 proteine implicate nella nefronoftisi, la sindrome di Joubert e quella di Meckel-Gruber, sono stati trovati responsabili il gene TCTN2 e CC2D2A
Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e St... »»
La relazione tra il gene Arl13b e le ciglia cellulari
Studiato su C. elegans, potrebbe far capire meglio una serie di disturbi del cervelletto e della sindrome di Joubert (JSRD)
Alcuni ricercatori dell'University College Dublin (UCD) Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research in Irlanda ha scoperto nuove informazioni su un gene coinvolto nello sviluppo della sindrome di Joubert... »»
Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert
La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi
Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Fried... »»
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