Notizie di SMA
Smartbank chiede maggiore collaborazione tra pubblico e privato
L'esempio delle esperienze tra all'estero, in particolare nei paesi anglosassoni, di collaborazione tra realtà private e pubblico nella conservazione di staminali da cordone ombelicale
Quando si parla di staminali, la collaborazione tra pubblico e privato è indispensabile. "Mettere l'efficienza del sistema di raccolta privato 'del cordone' a servizio di quello pubblico può permett... »»
Un ormone per una strategia salva-muscoli
La cachessia è un fenomeno di impoverimento dei muscoli tipico della SLA e della SMA, l'ormone grelina potrebbe essere una chiave di contrasto a questo comportamento
Scoperta una nuova via metabolica "salva muscoli" da sfruttare per contrastare il deperimento generale che si osserva in numerose malattie, genetiche ma non solo: a descriverla sulle pagine del Journal of Clinical Invest... »»
Nuovi dettagli sul meccanismo di esocitosi
La sedlina indica regola la formazione di vescicole che permettono il trasporto di proteine dal reticolo endoplasmatico verso l'esterno della cellula
Serve un mezzo di trasporto per carichi eccezionali? Niente tasse aggiuntive per la cellula, basta una piccola proteina chiamata sedlina: una scoperta che è valsa la pubblicazione su Science al gruppo guidato da Ant... »»
La rivista di MolecularLab con Google Currents
Sviluppata un'edizione per avere disponibili le ultime news, gli articoli di divulgazione scientifica e gli eventi di scienza, ricerca e biotecnologie, anche offline!
MolecularLab sempre con te. E' ora disponibile infatti pure in Italia Google Currents, la nuova applicazione realizzata per tablet e smartphone di Apple e Android, che consente di sfogliare riviste online e altri con... »»
Small RNA contro fibrosi cistica, emofilia ed altre malattie
Sfruttare snRNA per guidare un corretto splicing in fase di traduzione genica potrebbe essere di aiuto per fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale (Sma) e l'emofilia
Pallottole molecolari per ovviare alle "sviste" dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine: a descriverle sulle pagine di Human Molecular Genetics è uno studio finanziato da Telethon e dalla Fonda... »»
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
Scoperto un nuovo gene della paraplegia ereditaria
Il gene RTN2, che codifica per la proteina reticulone 2 del reticolo endoplasmatico, si aggiunge agli altri 22 geni che sono responsabili della paraplegia spastica ereditaria
Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
Una mutazione genica alla base dell'atrofia muscolare spinale
Il danno al gene che sintetizza la proteina SMN causa l'errata formazione dei fasci neuronali della spina dorsale ma la produzione artificiale di neuritina può ristabilire l'errore genic
Sulla rivista online Proceedings of the National Academy of Sciences sono stati pubblicati i risultati di una ricerca a riguardo dell'atrofia muscolare spinale (SMA).
Secondo i ricercatori del Children's Hosp... »»
Come avviene lo smaltimento dei rifiuti cellulari
Scoperto come il gene TFEB coordina la sintesi degli autofagosomi adibiti al trasporto delle sostanze di scarto e quella dei lisosomi, dove i cataboliti vengono smaltiti
Continua la lotta del Tigem ai rifiuti cellulari: il team di Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, ha gettato nuova luce sulla "squadra molecolare" che ripulisce le nostr... »»
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