Notizie di lisosomi
Diagnosticare la malattia di Gaucher
L'ospedale Gaslini mette ad hoc un algoritmo per questa malattia rara causata dall'assenza dell'enzima glucocerebrosidasi causando un aumento di dimensione nei lisosomi dei macrofagi
La malattia di Gaucher è una rara patologia multisistemica causata dall'assenza dell'enzima glucocerebrosidasi, la cui funzione è quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cell... »»
Un gene che controlla i lisosomi
TFEB regolando la produzione ed il funzionamento di lisosomi è parte importante per il catabolismo cellulare e la gestione di lipidi: la scoperta sarà utile per malattie degenerative
Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell'Istituto Telethon di genetica ... »»
Dimostrata l'efficacia della terapia genica
Ricercatori del Tigem di Napoli per una patologia del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina, hanno inserito con un vettore virale il gene TFEB per smaltire meglio sostanze citotossiche
Dimostrata in laboratorio l'efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dal grupp... »»
Telethon e Shire per la ricerca sulle malattie rare
Grazie a un finanziamento di oltre 17 milioni di euro i ricercatori del Tigem di Napoli potenzieranno la ricerca su diverse patologie neurodegenerative e da accumulo lisosomiale
La ricerca Telethon si conferma un polo attrattore di investimenti internazionali: la Fondazione italiana dedicata alle malattie genetiche rare ha infatti siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazio... »»
Il gene che detossifica la cellula
Il gene TFEB attiva la mucopilina che promuove la fusione dei lisosomi con la membrana estera, eliminando per esocitosi scorie e tossine
Mettere alla porta i rifiuti della cellula? Ci pensa un gene: a dimostrarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell e coordinato da Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica ... »»
Come avviene lo smaltimento dei rifiuti cellulari
Scoperto come il gene TFEB coordina la sintesi degli autofagosomi adibiti al trasporto delle sostanze di scarto e quella dei lisosomi, dove i cataboliti vengono smaltiti
Continua la lotta del Tigem ai rifiuti cellulari: il team di Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, ha gettato nuova luce sulla "squadra molecolare" che ripulisce le nostr... »»
Nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe
Una mutazione ereditaria dell'enzima galattocerebrosidasi cambia il metabolismo della mielina, con gravi problemi per il sistema nervoso centrale. Ora lentivirali e microRNA vengono in aiuto
Ideata una nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe, una grave patologia genetica che colpisce il sistema nervoso: grazie alla terapia genica con cellule staminali emopoietiche un team internazionale d... »»
L'autofagia cellulare contro la neurodegenerazione
Ricercatori mostrano come contrastare diverse malattie genetiche e neurodegenerative - compresi Alzheimer e Parkinson – grazie ai meccanismi con cui le cellule eliminano molecole tossiche
Pulizia uguale salute: una regola che vale anche per le cellule. In uno studio pubblicato sul Journal of Cell Biology*, Francesco Cecconi, ricercatore Telethon presso l'IRCCS Fondazione Santa Lucia e l'Universit&... »»
Il segreto del successo in una proteina nei batteri intracellulari
Le proteine SNARE presenti sulla membrana del batterio e sulle membrane degli organelli cellulari, impediscono la digestione del microrganismo da parte dei lisosomi
In un articolo pubblicato sulla rivista PLoS ONE i ricercatori della Thomas Jefferson University, in collaborazione con i colleghi dell'Istituto Pasteur di Parigi e della Yale University guidati da Fabienne Paumet, d... »»
Malattie autoimmuni e deficit renali
Si iniziano a capire i rapporti fra le due patologie
I pazienti che sono affetti da malattie autoimmuni sistemiche – come l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico – non di rado soffrono di una progressiva perdita di funzionalità renale. Ben poco si sa dei mecc... »»
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