Notizie di Telethon
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
II gene responsabile, che codifica per la proteina RAB39B, regola il traffico di informazioni tra neuroni
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da Patrizia D'Adamo, ricercatrice dell'Istitut... »»
Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14
Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14
E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN... »»
I successi della terapia genica tra le principali scoperte scientifiche del 2009
Ada Scid e amaurosi congenita di Leber, le malattie sconfitte dalla terapia genica
La più importante rivista scientifica del mondo,"Science", ha presentato la classifica delle 10 scoperte considerate le più importanti del 2009 ed al 7° posto della graduatoria ci sono i primi successi nel... »»
Uno studio da Telethon sulla morte improvvisa e la sindrome da QT lungo
Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, individua una variante genetica
che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali
Perché alcuni individui muoiono improvvisamente di un arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, spesso in giovane età? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon, oltre che dai ... »»
Sindrome di Marfan, un attacco al cuore del problema
Al via uno studio clinico, a cui partecipa anche Telethon, per sperimentare una nuova terapia farmacologica mirata a prevenire i rischi associati a questa malattia genetica
Una speranza concreta per le persone che soffrono di sindrome di Marfan, malattia genetica che colpisce l"impalcatura del nostro organismo: prende il via infatti, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, uno stu... »»
Youtelethon alla XV convention dei ricercatori
Le webcam di Telethon si accendono di nuovo per parlare di malattie rare, scienza e disabilità
Torna la diretta web di Telethon. Torna Youtelethon. In occasione della XV convention scientifica dei ricercatori finanziati, in programma a Riva del Garda dal 9 all'11 marzo, le webcam di Telethon si accendono di nu... »»
Ricerca e sperimentazione favorite da accordo Telethon-Farmindustria
Telethon e Farmindustria firmano un accordo per favorire la ricerca e sperimentazione clinica riguardo le malattie genetiche
Durante l'Assemblea Pubblica di Farmindustria tenutasi il 3 luglio stata annunciata l'intesa tra Farmindustria e Fondazione Telethon firmata dai rispettivi presidenti Sergio Dompè e Susanna Agnelli.
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Studi metabolici e proteomici sull'autismo
Nella saliva e nell'urina potrebbe nascondersi una spia dell'autismo che consentirebbe diagnosi e studio dei meccanismi della malattia
In occasione dell'iniziativa della Fondazione Telethon “Vicini alla ricerca”, che ha aperto al pubblico i laboratori dei centri di ricerca in otto città italiane, è stato illustrato un nuovo studi... »»
Terapia genica per la cura dell'amaurosi congenita di Leber
Eseguito con successo intervento di terapia genetica su tre pazienti italiani, coinvolti nella studio anche il Tigem e la Seconda Università di Napoli
Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati del primo intervento di terapia genica sull'uomo per curare l'amaurosi congenita di Leber, una grave forma di cecità ereditaria. L'in... »»
Al Tigem Napoli scoperto nuovo vettore per il trasferimento genico
Scoperto nuovo vettore AAV5 in grado di trasferire geni di maggiori dimensioni, si aprono prospettive per la cura di molte malattie
Grazie ad uno studio svoltosi al Tigem di Napoli e interamente finanziato da Telethon, sarà possibile trasferire geni di grandi dimensioni per curare diverse patologie. Con la terapia genetica si può sostituire... »»
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