Notizie di chr18
Alla ricerca della causa dell'atassia spinocerebellare
Allo studio mutazioni del gene KCND3 correlate con alcune forme della malattia nervosa SCA, come SCA19, agendo sui flussi di potassio necessari per la comunicazione tra neuroni
Migliori diagnosi e cure di una malattia nervosa ereditaria invalidante potrebbero essere dietro l'angolo grazie a un team internazionale che riunisce Asia, Europa e Stati Uniti. Il team ha studiato sequenze di DNA c... »»
L'origine genetica del favismo e dell'incontinentia pigmenti
Durante la ricombinazione omologa nelle cellule germinali i geni NEMO e G6PD possono mutare dando luogo a malattie come il favismo e l'incontinentia pigmenti
Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti: a descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è uno studio finanziato d... »»
Un sistema a due livelli nei tumori cerebrali
Da un ampio studio genetico-molecolare sul cervelletto è stato visto che il secondo tipo più comune di tumore maligno al cervello nei bambini è l'ependimoma
Un team internazionale di ricercatori ha scoperto che il secondo tipo più comune di tumore maligno al cervello nei bambini è l'ependimoma. La scoperta è parte di un ampio studio genetico-molecolare deg... »»
Un mutazione genica alla base di schizofrenia e autismo
La presenza di una delezione sul cromosoma 17, nel gene HNF1B, sembra predisporre i soggetti alla comparsa di autismo e schizofrenia
Grazie a una ricerca svolta dalla Emory University di Atlanta (Stati Uniti) si è scoperto che i soggetti che presentano un difetto sul cromosoma 17 hanno più probabilità di soffrire di schizofrenia e autis... »»
Collegamento tra la sindrome BHD e un raro tumore polmonare
Individuata dal team del prof. Poletti anche una nuova mutazione genica
L'Unità Operativa di Pneumologia Interventistica di Forlì, diretta dal prof.Venerino Poletti, parteciperà al Congresso dell'American Thoracic Society (ATS) che si è tenuta San Diego (USA) dal 16 al 22 Maggio de... »»
Il ruolo del cromosoma 13 per i malati di cancro ai polmoni da fumo passivo
Il fumo passivo può agire in modo particolarmente grave per le persone dotate di una specifica variante nel cromosoma 13
Il 40% dei pazienti affetti da cancro polmonare non ha mai fumato o molto poco, e ora c'è una ricerca che ne spiega i motivi. Su The Lancet Oncology online del 22 marzo appare uno studio che fa risalire la causa... »»
Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14
Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14
E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN... »»
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