Notizie di chrX
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale
Negli anni 90 la distrofia era associata a modificazioni nella regione D4Z4 del cromosoma 4, con l'assenza di copie del gene DUX4: ora la ricerca indica che necessariamente non è così
Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della fa... »»
Un gene, il campanello di allarme per l'ictus
HDAC9, presente sul chr7, è associato all'ictus cerebrale ischemico in particolare sui soggetti che sviluppano infarti dovuti alla stenosi delle grosse arterie di colle e testa
Nel mondo ogni 40 secondi un individuo viene colpito da ictus, patologia che rappresenta tutt'ora la terza causa di morte e la prima di invalidità permanente. Il numero di infarti cerebrali, in futuro, però... »»
L'origine genetica del favismo e dell'incontinentia pigmenti
Durante la ricombinazione omologa nelle cellule germinali i geni NEMO e G6PD possono mutare dando luogo a malattie come il favismo e l'incontinentia pigmenti
Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti: a descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è uno studio finanziato d... »»
Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
Un sistema a due livelli nei tumori cerebrali
Da un ampio studio genetico-molecolare sul cervelletto è stato visto che il secondo tipo più comune di tumore maligno al cervello nei bambini è l'ependimoma
Un team internazionale di ricercatori ha scoperto che il secondo tipo più comune di tumore maligno al cervello nei bambini è l'ependimoma. La scoperta è parte di un ampio studio genetico-molecolare deg... »»
Una mappa per la sindrome di Down
Ottenuto il profilo completo dei geni alterati nei pazienti affetti da questa patologia: è l'interazione dei geni del cromosoma 21 con altri a determinare le alterazioni patologiche
Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo ... »»
Un mutazione genica alla base di schizofrenia e autismo
La presenza di una delezione sul cromosoma 17, nel gene HNF1B, sembra predisporre i soggetti alla comparsa di autismo e schizofrenia
Grazie a una ricerca svolta dalla Emory University di Atlanta (Stati Uniti) si è scoperto che i soggetti che presentano un difetto sul cromosoma 17 hanno più probabilità di soffrire di schizofrenia e autis... »»
Chrna5 è il gene della dipendenza dal fumo
Individuato il meccanismo responsabile della dipendenza dalla nicotina
I ricercatori della Fondazione Istituto nazionale dei tumori di Milano (Irccs) hanno scoperto che la predisposizione alla dipendenza dalla nicotina e il pericolo di sviluppare un tumore ai polmoni sono parzialmente scrit... »»
Collegamento tra la sindrome BHD e un raro tumore polmonare
Individuata dal team del prof. Poletti anche una nuova mutazione genica
L'Unità Operativa di Pneumologia Interventistica di Forlì, diretta dal prof.Venerino Poletti, parteciperà al Congresso dell'American Thoracic Society (ATS) che si è tenuta San Diego (USA) dal 16 al 22 Maggio de... »»
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