Notizie di facio scapolo omerale
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale
Negli anni 90 la distrofia era associata a modificazioni nella regione D4Z4 del cromosoma 4, con l'assenza di copie del gene DUX4: ora la ricerca indica che necessariamente non è così
Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della fa... »»
Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
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