Notizie di malattia rara
Diagnosticare la malattia di Gaucher
L'ospedale Gaslini mette ad hoc un algoritmo per questa malattia rara causata dall'assenza dell'enzima glucocerebrosidasi causando un aumento di dimensione nei lisosomi dei macrofagi
La malattia di Gaucher è una rara patologia multisistemica causata dall'assenza dell'enzima glucocerebrosidasi, la cui funzione è quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cell... »»
Trapianto di staminali al neonato per curare una malattia rara
Il trapianto di cellule staminali del midollo osseo se effettuato alla nascita, è efficace per prevenire le anomalie ossee causate dalla sindrome di Hurler
Dalla ricerca Telethon una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafini del Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di Pediatria d... »»
Diagnosi neonatale per grave forma di immunodeficienza (PNP)
Alla nascita con una spettrometria di massa tandem (TMS) di una goccia di sangue si potrà diagnosticare una malattia rara, la PNP SCID, responsabile di danni clinici gravissimi dei neonati
Dimostrata la possibilità di diagnosticare alla nascita, con una semplice analisi del sangue, una rara forma di immunodeficienza severa combinata, denominata PNP SCID, responsabile di danni clinici gravissimi o addi... »»
Guarire dalla granulomatosa cronica con le staminali
Al Bambin Gesù di Roma sono stati curati due bambini affetti da questa malattia rara
La ricerca sulle malattie rare e sulle cellule staminali, condotta presso il dipartimento di Oncoematologia pediatrica dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, ha portato alla guarigione di due fratellini affetti da ... »»
Scoperto un meccanismo responsabile dell'ipertensione
Dalla ricerca su una malattia rara uno studio internazionale mette in luce un sistema da sfruttare farmacologicamente per abbassare la pressione arteriosa
Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l'ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della po... »»
Una potenziale terapia per malattia rara
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano come un farmaco già in uso può controllare i sintomi della malattia da deficit di piruvato deidrogenasi: non lontani gli studi clinici nell'uo
Individuata una potenziale terapia farmacologica contro l'accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: a descriverla è uno studio del gruppo di ricerca dell'I... »»
A Siena individuata una mutazione genetica della Mngie
La Mngie è una malattia rara per la quale non esiste cura, questa mutazione non danneggia il muscolo scheletrico
A Siena è stata individuata una mutazione genetica di una malattia rara chiamata Mngie. Il risultato è stato ottenuto dal team del policlinico Santa Maria alle Scotte della città toscana, coordinata dal pr... »»
Rete comunitaria alla ricerca di una cura contro le malattie muscolari rare
Alcuni ricercatori e medici europei di prestigio hanno riunito le loro forze in una nuova rete di eccellenza, dotata di 10 Mio EUR e finalizzata a scoprire nuovi trattamenti contro le malattie neuromuscolari rare (NMD), ... »»
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