Notizie di malformazion
Un sito per le malformazioni cavernose cerebrali
Per questa malattia genetica una diagnosi precoce può rappresentare un vero e proprio salvavita
Fare rete contro le emorragie cerebrali: è on line da oggi CCM Italia, il primo sito web italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie dei capillari sanguigni del cervello che m... »»
I geni potrebbero essere responsabili della labioschisi e della palatoschisi
Alcune malformazioni del palato sono determinate da mutazioni sul comosoma 8, che interagiscono con fattori ambientali, sui quali si potrà agire per operare la prevenzione
Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza. Il loro studio, pubb... »»
Spina bifida, luce sulle cause genetiche
Nuove informazioni su questa malformazione fetale
Nuova luce sulle basi genetiche della spina bifida, una delle più frequenti cause di infermità in età pediatrica. Ad annunciarlo è uno studio* finanziato da Telethon e coordinato da Valeria Capra, del... »»
Scoperto gene che svolge ruolo cruciale in tre malformazioni congenite
Il gene Pcsk5a se non funzionante causa 3 sindromi (Regressione Caudale, di Currarino e di VACTERL) caratterizzate da gravi malformazioni
E' stato individuato un gene responsabile di tre diverse malformazioni. La scoperta è stata fatta da ricercatori dell'Istituto G. Gaslini di Genova, Armando Cama direttore della Neurochirurgia e Valeria Cap... »»
Sorgerà a Padova la Torre della Ricerca per la ricerca in campo pediatrico
Vi lavoreranno 700 scienziati con l'obbiettivo di trovare cure per malattie pediatriche, da malformazione a tumori.
Sorgerà a Padova la Torre della Ricerca, una struttura che ospiterà 700 ricercatori provenienti da tutto il mondo che avranno come obbiettivo quello di trovare cure per combattere le malattie infantili, dai tumori alle m... »»
Una speranza per le malformazioni craniofacciali
In prospettiva, si intravede la possibilità di una terapia quando è ancora in corso la gravidanza
In futuro, alcune malformazioni craniofacciali congenite potrebbero essere trattate ancora prima della nascita. Sono state infatti scoperte le cause di due disturbi genetici che portano ad anomalie facciali, tra cui la p... »»
Telethon, individuata causa di labiopalatoschisi
Ricercatori italiani di Telethon hanno individuato un difetto genetico responsabile di una tra le piu' comuni malformazioni alla nascita che colpisce il volto e la bocca, la 'labio-palato-schisi'. La scoperta ha suggerit... »»
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